sábado, 9 de fevereiro de 2008

Sida pode ser transmitida através da pré-mastigação

O vírus que causa a SIDA pode ser transmitido através da pré-mastigação da comida das crianças feita pelas mães, uma prática muito comum nos países mais pobres, diz, pela primeira vez, um relatório oficial de saúde.É o sangue e não a saliva que transporta o vírus e, pelo menos em dois dos casos, as mães infectadas tinham as gengivas ou a boca inflamada, de acordo com investigadores americanos.Aqueles cientistas salientam que são necessários mais estudos mas pedem aos pais e encarregados portadores do vírus HIV para não mastigarem a comida das crianças e para tentarem elucidar os médicos acerca deste tipo de transmissão.Os investigadores acreditam que a transmissão através da pré-mastigação ao contrário dos países mais pobres onde as mães o fazem por não ter acesso à comida para bebés ou a meios de triturar os alimentos.O primeiro caso detectado foi em 1993 de uma criança afro-americana de 15 meses, cuja tia-avó, estava infectada e lhe mastigou a comida até aos 9 meses.Estudos anteriores relacionam a pré-mastigação à propagação de outras doenças incluindo a 'Helicobacter Pylori', uma bactéria que infecta o revestimento mucoso do estômago humano, conclusões que necessitam de ser confirmadas.

Reflexão:
Ora cá está um novo mistério…será que o vírus da SIDA não se transmite só por via sanguínea? Pois bem esta é uma questão à qual os cientistas estão à procura de respostas…Se tal não se verificar, o próprio conceito sobre SIDA terá que mudar o que poderá levantar muitas dúvidas…Da minha parte, espero que tudo isto não passe de uma simples coincidência pois, se tal se verificar, haverá muitas mais mortes do que aquilo que há actualmente…

Defeitos por acidente (3)

Pois bem no seguimento da última postagem e atendendo à procura feita pelos meus colegas de turma, decidi colocar mais algumas imagens resultantes de alterações do material genético.

Aqui à esquerda podemos ver Frank Lentini que nasceu com 3 pernas e 2 pénis, vestígios embrionários de um irmão gémeo.
À direita está presente uma mutação que causa o crescimento ósseo desenfreado e está na origem da FOP, uma doença infantil que ainda não tem cura.

À esquerda, novamente, uma foto de um bebé que tem 6 dedos no pé direito e 7 no esquerdo. Além disso, tem um dedo a mais em cada mão.
À direita uma menina que nasceu sem braços devido aos efeitos da talidomia, um fármaco utilizado para combater os enjoos na gravidez.

Ao lado é perceptivel um anão, que apesar da sua estatura, leva na mesma a sua vida..e que vida...
À direita mais um caso de gémeos que, desta vez, proporcionou um aborto espontâneo.


Por fim mais dois casos: neste é perceptivel uma deficiência no mecanismo que controla o desenvolvimento embrionário como a ausência de olhos ou o crescimento anómalo dos dedos dos pés.

Fonte: Superinteressante

segunda-feira, 4 de fevereiro de 2008

Defeitos por acidente (2)

Nesta imagem, à esquerda, pode-se verificar inúmeros tumores que acompanham a neurofibromatose, uma doença rara.
Esta imagem, à direita, mostra um homem com hipertricose, herdada da avó.
À esquerda é visível um indivíduo que nasceu com o corpo todo coberto de escamas, como os peixes. Sofre de ictiose, doença causada por uma enorme acumulação de células mortas sobre a pele.
Novamente à direita, uma mãe de 7 filhos com barba rija, que sofria de hirsutismo com virilização.


Por fim, aqui à esquerda, uma menina com duas cabeças. A segunda podia exibir um sorriso, mas não era autonoma.


Fonte: Superinteressante

Diferentes por acidente (1)

As mutações surgem dos erros da maquinaria que copia ou repara o ADN. As mutações que causam essas diferenças foram encontradas em mais de um milhar de genes. Algumas apagam ou agregam extensões completas de cromossomas; outras, porém, afectam apenas um único nucleótido. A natureza física e o grau da alteração não são, no entanto, tão importantes como as suas consequências.
Somos todos resultado do processo evolutivo e sofremos mutações. Ninguém escapa.
A biodiversidade que observamos no mundo é produto dos acidentes que ocorrem no genoma. As alterações na molécula do ADN são fruto do acaso. O facto de uma pessoa ser geneticamente diferente de outra faz parte desse processo.
Um erro na maquinaria genética, antes ou depois da fertilização, pode traduzir-se em algum tempo de malformação a nível orgânico. Deformações tão estranhas e célebres como as que marcaram Jonh Merrick, o homem-helefante; Frank Lentini; ou objecto de desejo feminino pelas 3 pernas e 2 pénis. Outras malformações como o albinismo e o nanismo, suscitam curiosidade, contudo menos do que as anteriores.
No entanto, há malformações que não são conhecidas fora do campo clínico e representam um enigma para a ciência. É o caso da fibrodisplasia ossificante progressiva, uma patologia genética rara que transforma os músculos, tendões e ligamentos e outros tecidos conjuntivos em osso, o que leva a que a vítima pareça feita de madeira.
Substituir o material genético defeituoso por outro de melhor qualidade é um sonho acalentado por muitos cientistas, os quais consideram que poderia ser a solução para pôr fim a todo o género de problemas.
O futuro irá trazer o desenvolvimento da medicina personalizada, ou farmacogenómica, que poderá tratar o paciente consoante o seu perfil genético. Outras soluções, como a clonagem ou as células estaminais, prometem muito mais, mas será necessário, primeiro, ultrapassar alguns obstáculos bioéticos e técnicos que estão a travar o seu avanço.

Fonte: Superinteressante
Reflexão:
Pois bem, é incrível como erros tão insignificantes no ADN pode dar origem a terríveis deformações. Estas alterações muito têm questionado os cientistas sendo que, a origem de algumas aberrações ainda constitui um mistério científico. Cada dia que passa acontece algo que surpreende o mundo científico, portanto é de esperar que cada vez mais e melhor seja possível combater estas aberrações, se é que há combate possível!

domingo, 3 de fevereiro de 2008

As rainhas do disfarce

Apesar dos inquestionáveis avanços da medicina nas últimas décadas, a incidência do cancro nos países desenvolvidos aumentou cerca de 60%, sobretudo nos tumores malignos da mama e da próstata. Para isso contribuíram, para além do envelhecimento da população, o facto de vivermos num ambiente cada vez mais insalubre. Para além disso, a exposição aos raios solares, alguns vírus, fármacos e procedimentos médicos, juntamente com o que comemos e bebemos, o lugar onde vivemos ou trabalhamos e os nossos estilos de vida, influenciam enormemente a probabilidade de adquirir doenças oncológicas.
Para entender o processo de cancro, é imprescindível saber que todas as células do organismo têm um tempo de vida determinado; uma vez cumprido, morrem e geram outras novas. Este fenómeno de morte celular programada designa-se por “apoptose”. Quando, por defeito cromossómico ou genético, ou por um motivo externo (como o tabaco), a apoptose não se realiza, a célula tende a crescer e a multiplicar-se sem controlo, convertendo-se em cancerosa e imortal.
Contudo, para se produzir um cancro não é assim tão simples; é preciso que haja uma acumulação de falhas em diferentes sentinelas de segurança com que o organismo conta para eliminar as células defeituosas. As sentinelas mais estudadas são os oncogenes e os supressores de tumores. Nos últimos 25 anos encontraram-se cerca de 50 oncogenes diferentes. Deste modo, o ciclo celular é controlado por uma série de genes que sintetizam certas proteínas que fazem às vezes de guardiães. O seu objectivo é vigiar o crescimento e a morte da célula de forma natural.
Ainda assim, quando o mecanismo interno do ciclo celular falha, sobra-nos o sistema imunitário, que é capaz de atacar as células do cancro.
Quando uma célula se torna cancerosa, aparecem na sua superfície substâncias estranhas para o sistema imunológico. Estas variações actuam como antigénios que as defesas reconhecem e contra os quais fabricam anticorpos específicos. Porém, a resposta nem sempre funciona
.
Fonte: Superinteressante

sábado, 2 de fevereiro de 2008

Cancro poderá matar 17 milhões por ano

Cerca de 17 milhões de pessoas poderão morrer anualmente de cancro em todo o mundo em 2030, segundo estimativas divulgadas por uma agência associada à ONU que apela à comunidade internacional para que actue na prevenção.
Em 2030 deverá haver 27 milhões de novos casos de cancro diagnosticados em todo o mundo, acrescendo assim o número de pessoas doentes para 75 milhões, com 17 milhões de mortes anuais.
Estes dados contrastam com os números avançados em 2000, em que se estimava que existiriam quase 11 milhões de novos casos anuais, 25 milhões de pessoas a viverem com esta efemeridade e sete milhões a falecerem anualmente devido ao cancro.
Na opinião dos cientistas, o aumento do número de casos de cancro em todo o mundo será determinado pelo contínuo crescimento da população e por uma maior longevidade.
Aparte do crescimento e envelhecimento da população, os peritos consideram que a propagação do cancro nos países em desenvolvimento se deve à exportação de factores de risco, como o consumo de tabaco.
Segundo o dossier, as mortes devido a cancro são mais elevadas do que as provocadas pela tuberculose, malária e SIDA em conjunto e as formas em que se manifesta a doença é diferente dos países ricos para os pobres.
Enquanto nas nações industrializadas prevalece o cancro de pulmão, mama, próstata e cólon, nos países de baixo e médio rendimento predominam os cancros de estômago, fígado e útero, com o de mama a aumentar.


Reflexão:
É incrível a capacidade dos cancros…cerca de 17 milhões poderão morrer…contudo, no meu entender, este número não ficará por aqui. Os maus hábitos alimentares, a falta de exercício físico, o stress, o ambiente entre outras causas trarão muitas mais mortes do que o esperado!
O cancro cada vez cada vez mais não passa de uma simples ameaça…passa a ser algo concreto e que, muito dificilmente, a maior parte das pessoas não terão, pois no mundo em que vivemos e da forma em que vivemos, estamos a habilitarmo-nos a tal coisa…

sexta-feira, 1 de fevereiro de 2008

Formação das proteínas

Tendo em conta facto da “matéria” relacionada com a formação das proteínas que envolve a formação de RNA (transcrição) e mais tarde a formação das proteínas (tradução), achei interessante colocar este vídeo que pode colmatar algumas dúvidas, uma vez que, de certa forma, está relacionada com a matéria actualmente leccionada.
Espero que seja útil!



quarta-feira, 30 de janeiro de 2008

17ª aula experimental

Pois bem, hoje realizou-se mais uma aula experimental. Esta aula foi uma aula muito interessante, uma vez que podemos “treinar” a vertente prática. Isto é, o objectivo desta aula foi obter DNA, tanto do kiwi como do morango, como se pode verificar nas imagens ao lado presentes.
Foi uma aula onde pude tirar muitas elações, entre as quais fiquei a saber que, por exemplo, o DNA é mais “leve” que por exemplo o etanol; por outro pu
de complementar conhecimentos antigos, nomeadamente aqu
ando da utilização de um detergente anti-gordura. Tal situação deve-se à presença, por exemplo, de lípidos nas células. Estas são algumas das conclusões que irei colocar na relatório individual que, se tudo correr bem, irei realizar na próxima aula prática.

terça-feira, 29 de janeiro de 2008

Descoberto gene causador do cancro

Uma equipa de investigadores canadianos descobriu que a acção de um gene deficiente detectado em algumas mulheres portadoras de cancro da mama é responsável pelo desenvolvimento dos tumores cancerígenos.
Segundo os investigadores concluíram, a partir de testes laboratoriais efectuados em ratos predispostos ao cancro, que ao impedir-se a actividade daquele gene deficiente o desenvolvimento de tumores torna-se mais lento, nalguns casos não chegam mesmo a manifestar-se, além de evitar que o cancro alastre (metástases) aos pulmões.
Um dos elementos mais interessantes desta descoberta é saber que há já medicamentos para o diabetes e a obesidade, em fase de testes clínicos, que vão actuar sobre o mesmo gene deficiente causador de determinados cancros da mama.
De acordo com os pesquisadores, há agora espaço para os laboratórios farmacêuticos ajustarem as substâncias de forma combater o cancro da mama.
Em 1999, Tremblay e a sua equipa descobriram que a eliminação em ratos de uma enzima denominada PTB1B levava à cura da diabetes de tipo II e de problemas de obesidade.
O impacto desta descoberta fez com que grandes laboratórios se lançassem na procura de substâncias que eliminassem aquele enzima, existindo actualmente medicamentos em testes clínicos.
A equipa da Universidade McGill concluiu que para eliminar a enzima PTB 1B é necessário inibir o gene que a produz, o ERBB2.
A pesquisa levou agora à descoberta que estes dois agentes, a PTB1B e o ERBB2, são os mesmos que originam alguns cancros da mama.
A enzima PTB1B é igualmente um causador dos cancros dos ovários, próstata e da leucemia nos adultos.
Existe já uma fórmula de inibidores da enzima PTB1B destinada a doentes com diabetes de tipo II, a qual está em testes clínicos.
A descoberta abre portas à procura de substâncias inibidoras da PTB1B para doentes oncológicos.


Reflexão:
Mais um caso muito semelhante aos anteriores por mim relatados na medida e que se faz referência a descobertas.
Desta vez descobriu-se qual o gene associado ao cancro da mama. Ora isto poderá significar muito em termos futuros. No futuro poderemos controlar assim estes genes e retardar a acção do cancro bem como doutras doenças em cima relatadas.

Tratamento hormonal aumenta risco de cancro

As mulheres em menopausa sob tratamento hormonal de substituição (THS) há mais de cinco anos correm um risco acrescido de contrair cancro do ovário e de morrer com essa doença.
As conclusões de um estudo apontam para o aparecimento de um cancro do ovário suplementar em 2.500 mulheres sob THS há cinco anos, e de uma morte suplementar devida a esse cancro em 3.300 mulheres na mesma situação.
Nenhum risco acrescido foi constatado em mulheres que seguiram este tipo de tratamento da menopausa no passado e o interromperam.
Entre as quase um milhão de mulheres em menopausa incluídas no estudo, 30% seguiam um THS, 20% seguiram-no no passado e 50% nunca o seguiram.
O THS foi classificado de «cancerígeno» em 2005 pelo Centro Internacional de Investigação do Cancro, a agência para o cancro da Organização Mundial de Saúde (OMS).
O risco acrescido de cancro da mama foi já confirmado por vários estudos, sendo que um THS à base unicamente de estrogénios implica um risco acrescido de cancro do endométrio (revestimento interior do útero).

Reflexão:
Cada dia, cada momento, cada segundo que passa surpreendo-me ainda mais com os estudos publicados. Desta vez, afirma-se que mulheres sujeitas a tratamentos hormonais por um determinado composto, neste caso THS, estarão mais fragilizadas a sofrerem de cancro. Pois bem, mais um caso em que contrariando o decurso normal das coisas pode trazer problemas e que problemas…

Pílula aumenta risco de cancro do colo do útero

A pílula contraceptiva aumenta o risco de desenvolver cancro do colo do útero, um perigo que diminui quando as mulheres deixam de a tomar, revela um estudo.
De acordo com a investigação o risco é maior se as mulheres tomarem a pílula durante um largo período de tempo.
Contudo, se deixarem de tomar o contraceptivo oral durante dez anos, o risco diminui drasticamente, como se nunca tivessem tomado a pílula.
Esta não é a primeira vez que os especialistas encontram uma ligação entre a pílula e o cancro do colo do útero, mas até agora não estava clara a relação com o período de tempo.


Reflexão:
Pois bem, esta noticia provoca, de facto, uma grande reflexão, isto porque à dias atrás coloquei uma postagem onde se intitulava "Protecção da pílula contra cancro no ovário pode durar anos". Pois bem sabe-se agora que a pílula não traz só benefícios. Pode trazer a possibilidade da ocorrência do cancro do útero, um dos mais mortíferos actualmente. Pois bem, agora há uma pergunta que certamente algumas pessoas do sexo feminino colocam: então será que são mais as vantagens ou desvantagens? Bem, isso é uma pergunta para há qual não tenho resposta nem certamente os cientistas, pelo menos por enquanto.

Trabalhadores nocturnos correm risco de ter cancro

Os trabalhadores nocturnos têm maior risco de vir a sofrer de cancro que o resto da população devido a alterações no relógio biológico que levam à redução da imunidade.
A produção da hormona melatonina, um antioxidante natural, ocorre no cérebro durante a noite depois de o organismo ter estado exposto à luz do dia.
Quando as pessoas permanecem acordadas durante a noite esse processo é alterado e os níveis desta hormona tornam-se insuficientes para proteger o ADN de danos que podem provocar cancro.
Outra hipótese avançada pela investigação aponta para o facto de estas pessoas não descansarem adequadamente durante o dia, o que debilita o sistema imunológico e as torna mais vulneráveis ao ataque das células cancerígenas.
Alguns dos estudos evidenciaram maior risco de cancro da mama entre as mulheres que trabalharam de noite durante longos períodos, e da próstata entre os homens cuja jornada laboral começava ao anoitecer.


Reflexão:
É sabido que contrariar aquilo que é hábito não traz benéficos nenhuns. Mas agora sabe-se que não só não traz benefícios como ainda traz grandes complicações. Agora, associamos aqueles ditados populares, pura ciência popular, mas que por vezes têm razão. Um óptimo dia de trabalho começa com uma noite bem dormida e descansada!

sábado, 26 de janeiro de 2008

Parkinson: Estudo identifica a sua causa genética mais comum

Pesquisadores descobriram que uma única mutação num gene recentemente descoberto é responsável por 5% dos casos da doença de Parkinson hereditário. A descoberta abre a porta para a possibilidade de fazer exame genético da mutação no gene LRRK2, que se acredita ser a causa genética mais comum da doença de Parkinson hereditário identificado até agora. A doença de Parkinson, a desordem no sistema nervoso que causa tremores e rigidez muscular é a segunda doença neurodegenerativa mais comum - atrás apenas da doença de Alzheimer.
Segundo Dr. Nichols, nenhuma outra mutação em qualquer outro gene conhecido da doença de Parkinson tem uma frequência tão alta. LRRK2 é um dos cinco genes da doença de Parkinson nos quais foram identificadas mutações. Genes individuais podem ter várias mutações, o que também é verdadeiro para o gene LRRK2. Os cientistas identificaram outras mutações no gene LRRK2, mas essas mutações não se manifestam no mesmo patamar que a mutação descrita no estudo do Dr. Nichols, ou seja, uma ocorrência em cada 22 pacientes com doença de Parkinson hereditário.
Até recentemente, pensava-se que factores ambientais eram as causas primárias da doença de Parkinson. Cogitava-se existir uma ligação genética nas raras formas de casos precoces da doença de Parkinson em pessoas com menos 40 anos mas não na forma mais comum da doença em que as pessoas, na média, são diagnosticadas em torno dos 60 anos.

Reflexão:
Bem esta pesquisa vem ajudar em muito o tratamento desta doença na medida em que já é conhecido o ponto de partida da origem desta doença. Assim, talvez daqui a alguns anos, com o avanço da ciência, seja possível “combater” estas mutações causadoras de tantos problemas.

Cientistas fabricam de raiz o genoma de um organismo vivo

Uma equipa de cientistas revelou hoje que conseguiu dar mais um passo crucial para criar vida artificial no laboratório. No centro das atenções está uma minúscula bactéria, cujo ADN é formado apenas por um cromossoma.Este é o mais pequeno genoma que se conhece capaz de se replicar de forma autónoma numa célula. Este organismo está no centro das atenções porque a totalidade do seu património genético acaba de ser quimicamente sintetizada no laboratório, de raiz, a partir dos seus componentes de base. A molécula de ADN da bactéria em questão, “Mycoplasma genitallium” (responsável por uma infecção sexualmente transmitida) é uma cadeia com 582.970 “pares de bases” que entram na composição do ADN. Até agora, o maior ADN totalmente sintético que algum laboratório no mundo tinha conseguido fabricar continha só 32 mil pares de bases e era de origem viral. Para mais, um vírus, ao contrário de uma bactéria, não é um organismo capaz de se reproduzir de forma autónoma. É apenas um pedacinho de ADN e precisa das células hospedeiras que infecta para se multiplicar. Uma bactéria é já algo de muito mais respeitável: é um organismo vivo na total acepção da palavra.Os cientistas começaram por fabricar quimicamente uma centena de segmentos do ADN da bactéria com cerca de cinco a sete mil pares de bases; a seguir, juntaram esses segmentos, utilizando a bacteria intestinal “Escherichia coli” e obtiveram segmentos maiores, com 24 mil a 144 mil pares de bases. Por último, utilizando a levedura, juntaram todos esses segmentos numa única molécula com os tais 582.970 pares de bases, criando assim uma cópia perfeita, mas artificial, do genoma de “Mycoplasma genitallium”.

Reflexão:
Bem de facto foi uma grande descoberta…Para além de poderem manipular o seu genoma de forma a diferenciar-se do homólogo natural, os cientistas conseguiram algo até agora inédito: “fabricar” de raiz o genoma de uma bactéria com quase 600mil bases. Apesar deste organismo ter o mais pequeno ou um dos mais pequenos genomas conhecidos, as grandes descobertas começam por baixo. Agora é só subir na complexidade.

Protecção da pílula contra cancro no ovário pode durar anos

A relação entre os contraceptivos orais e a uma redução do risco de cancro no ovário já era conhecida. Um estudo publicado acrescenta um novo dado: O efeito de protecção é de longo prazo. Ou seja, mesmo depois de parar de tomar a pílula, as mulheres continuam protegidas por muitos anos, 30 anos ou até mais.Quanto mais tempo as mulheres tomarem a pílula, mais reduzido será o risco de cancro no ovário, concluiu uma equipa de investigadores. O projecto incluiu a análise de 45 estudos epidemiológicos em 21 países, num total de mais de 23 mil mulheres com cancro do ovário. Feitas as contas, os investigadores referem que dez anos com um contraceptivo traduzem-se numa redução da incidência do cancro do ovário (antes dos 75 anos) de 12 entre mil mulheres para 8 em cada mil mulheres e a mortalidade de 7 em cada mil para 5 em cada mil. Estes estudos permitem concluir que os contraceptivos orais já terão prevenido duzentos mil cancros nos ovários e cem mil mortes por causa desta doença e que nas próximas décadas os números vão aumentar até, pelo menos, 30 mil por ano.Os riscos e benefícios da pílula têm sido muito estudados e o contraceptivo já foi associado a um aumento de cancro da mama, por exemplo. Em todo o mundo, são diagnosticados 190 mil novos casos de cancro no ovário.

Reflexão:
Bem, apesar deste tema não se enquadrar muito na matéria que actualmente estamos a leccionar, achei importante colocar este artigo uma vez que no primeiro período falamos muito acerca dos ovários e dos métodos contraceptivos.
Pois bem, num comentário possível, acho muito importante este artigo o que comprova que para além dum bom contraceptivo que é, a pílula também tem benefícios “extra” o que certamente irá ajudar ao aumento do número de mulheres a recorrer a este contraceptivo.

Conceitos gerais (Alterações material genético)

Mutações – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.
Mutantes – indivíduos cujo matrimónio genético sofreu mutação.

Aneuplóides - um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exacto do genoma da espécie.
Nulissómico - indivíduo com variação numérica de cromossomo, que se caracteriza por apresentar um par de cromossomo à menos em relação ao diplóide normal.

Monossómico - indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal. Na espécie humana, a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.
Trissómico - indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação ao diplóide.
Euplóides - é aplicado aos organismos que apresentam conjunto de cromossomos igual a um múltiplo exato do número básico da espécie.

Fonte: Manual Biodesafios

quarta-feira, 23 de janeiro de 2008

16ª experimental

Hoje, mais uma vez, voltamos ao laboratório! Desta vez, a aula foi dividida em duas partes: uma primeira parte destinada ao tema da aula passada (Xiphophorus maculatus) com vista ao acabamento de alguns projectos de alguns grupos; a segunda parte da aula foi destinada à apresentação dos trabalhos de pesquisa levados a cabo pelos alunos sobre algumas das mutações que afectam toda a população, não só portuguesa, mas também mundial. Após estes trabalhos fiquei a conhecer melhor a verdadeira realidade deste tipo de doenças, sendo que o tema que tratei (Síndrome de Down ) ajudou-me a perceber algumas considerações sobre a própria matéria, propriamente dito.

terça-feira, 22 de janeiro de 2008

Síndrome de Down

Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente, ou seja, é uma mutação cromossomica numérica. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:

---Trissomia 21 (Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21)

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção dos cromossomas na meiose materna. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21, ou seja, os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 95% dos casos de Síndrome de Down.


---Translocação (Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21))

Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomas (46) em todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossoma 21 aderido a um outro cromossoma (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22). Assim, trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 4% dos casos de Síndrome de Down.


---Mosaicismo (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21)

Nestes casos, algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles devem-se a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto. Contudo, este fenómeno pode ser favorável, na medida em que um zigoto ou embrião com síndrome de Down poderá sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado correcto no número de cromossomas. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 1% dos casos de Síndrome de Down.

---Duplicação de uma porção do cromossoma 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.

Incidência

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja entre um em cada 660 e um em 800 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns.
A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome sendo que, como se observa no gráfico, o risco aumenta abruptamente com a idade acima dos 40 anos.

Características

  • Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
  • Nariz pequeno e um pouco "achatado"
  • Rosto redondo
  • Orelhas pequenas
  • Baixa estatura
  • Pescoço curto e grosso
  • Flacidez muscular
  • Mãos pequenas com dedos curtos
  • Prega palmar única
  • Membros pequenos
  • Frágeis a nível físio
  • Pequena cavidade oral
  • Pontos brancos na íris
  • Espaço excessivo entre o hálux e o dedo do pé
  • Microcefalia
  • Malformações cardiovasculares
  • Alterações endócrinas
  • Anomalias gastrointestinais
  • Alterações hematológicas
  • Problemas oftalmológicos
  • Problemas ao nível da audição
  • Anomalias ao nível dos órgãos genitais

Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://www.malhatlantica.pt/ecae-cm/S_Down.htm
http://laboratoriogene.info/TVGENE/DNA.htm
http://appt21.org.pt/contacto/index_html/document_view?month:int=11&year:int=2007
http://www.portaldafamilia.org/artigos/artigo504.shtml
http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromosomicas.html
http://www.cp.ufmg.br/Nucleos/Ci%EAncias/index_arquivos/frame.htm´
http://www.ufv.br/dbg/bio240/DG%20058.htm#A
http://nespeciais.pbwiki.com/
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393

Reflexão:

Bem esta pesquisa foi uma pesquisa que me ajudou a por algumas ideias em ordem. Esta doença era já do meu conhecimento contudo, havia alguns pontos formais que desconhecia, tais como o facto de haver 4 tipos de Síndrome de Down.
Em suma, posso afirmar que foi uma pesquisa que, mais uma vez, serviu para consolidar o meu conhecimento!

Os meus comentários (2º Período)

Pois bem, ano novo mas a vida contínua e os comentários não podem ser esquecidos. Assim comecei por elaborar os meus comentários fazendo o primeiro no dia 22 de Janeiro ao Valter à postagem “Ser geneticamente guloso....”O meu comentário foi o seguinte: “Ora cá está uma boa notícia para os nossos pais. Se aquilo que é dito de facto for verdade, todos nós teremos sempre uma boa resposta na ponta da língua quando formos questionados sobre o facto de comermos isto ou aquilo..boa postagem…muito interessante mesmo!!!!”
No dia 5 de Fevereiro realizei vários comentários. O primeiros dos quais a postagem da Alexandra intitulada “
Cientistas criam espermatozóide a partir de célula feminina”. Pois bem o comentário que fiz foi:” O que posso dizer e que querem acabar certamente com os homens…ou pelo menos esse deve ser o interesso dos cientistas que andam a investigar todo este complicado processo.”; Continuei com um comentário ao blog do Nuno, mais especificadamente à postagem "Doenças estranhas - crianças anciãs". O meu comentário foi o seguinte: “É incrível os tipos de acontecimentos que podem ocorrer com uma simples banalidade como uma mudança de uma base ou mesmo de uma deslocação (translocação). À primeira vista e como diz o Nuno “até podemos achar piada” mas bem pensado, nos também poderíamos estar naquelas situações.!!!"; seguidamente realizei um comentário ao blog po Pedro à postagem "Cientistas britânicos descobrem origem da leucemia infantil". meu comentário foi o seguinte: "É sempre bom descobrir quais os genes afectados em cada doença pois assim poderíamos combater a acção destes genes e, num futuro próximo quem sabe, poder substituir esses mesmos genes. Este é um dos objectivos dos cientistas americanos: substituir as más informações por boas…logo veremos no futuro se isso e possível…";

No dia 22 de Fevereiro realizei mais uma série de comentários aos E-Portfólios dos meus colegas. Esta "série" começou numa postagem da Alexandra intitulada "Genes do orgasmo feminino?". O meu comentário foi o seguinte: "Concordo plenamente contigo. Muita gente faz do orgasmo feminino um “bicho-de-sete-cabeças” mas é tão natural como o do homem. Acho uma completa estupidez descriminar, de certo ponto, esse tipo de mulheres que procuram prazer. Cada uma tem direito a ser como é e a fazer tudo aquilo de que se sente capaz."; seguidamente elaborei, no mesmo portfólio outro comentário, desta vez a uma postagem designada por: "Radiações solares podem proteger contra o cancro da próstata". O meu comentário foi o seguinte: "É uma notícia estranha mas não de todo imprevisível. É conhecido os efeitos positivos que a radiação tem, por exemplo, em casos de psoríase (doença de pele). Resta agora aos cientistas provar de que forma a exposição a esta mesma radiação ajuda a combater este cancro que tantos homens afecta.". Por fim, no que respeita a comentários no portefólio da Alexandra, elaborei um último comentário à postagem "ATITUDE MENTAL POSITIVA FORTALECE O SISTEMA IMUNITÁRIO", cujo meu comentário foi: "É verdade! Temos que ser optimistas! É sabido que, por exemplo, e entre outros, factores de stress colocam-nos mais vulneráveis aos agentes infecciosos. Agora de que forma tudo isto está interligado? Isso é uma pergunta à qual ainda não há respostas conclusivas nem exactas, apenas suposições que, de certa maneira, terá um impacto certamente, no que respeita à maneira como as pessoas encaram a vida.".
No dia 23 de Fevereiro elaborei mais uma série de comentários aos E-portfólios. Comecei com um ao E-portfólio do João Tiago, à postagem "Descoberto vírus que elimina células tumorais". O meu comentário foi o seguinte: "É incrível esta notícia. Já há muito tempo se fala de possíveis tratamentos teleguiados para as células com tumor, matando-as. Uma espécie de químio ou radioterapia mas que não mata tudo o que lhe aparece à frente. A esperança que se acumulava nesse “novo” tratamento é que não mata as células boas, apenas as infectadas! Ora isto é o que há muito os cientistas em procurado. Talvez se tenha encontrado, finalmente, uma possível cura para o cancro."; elaborei outro no E-portfólio do Nuno, nas postagens: "Sistema imunitário pode manter células cancerosas inactivas", onde o meu comentário foi: "Artigo interessante, o que mostra que quem tiver um bom sistema imunitário viverá muitos anos. Isto só vem provar aquilo que os cientistas têm alertado: os jovens devem ter cuidado com vista a não perturbar de forma tão agressiva o seu sistema imunitário, de forma a não ficar tão expostos no futuro com o aumento da idade. De facto, o nosso sistema imunitário é o nosso “guarda-costas” que nos protege de tudo aquilo que é agressivo para o ser humano."; realizei outro comentário à postagem "Se és gordo estás mais vulnerável" : "Como diz o povo “o que é demais é erro” e, de facto, o povo tem razão. Todo o excesso só trás problemas, graves consequências, muitas vezes irredutíveis. Muitas vezes, essa obesidade é devida à nossa má alimentação. Essa má alimentação provoca essas tais consequências assim como é capaz de alterar até o nosso código genético. Ah só uma apreciação: não te esqueças que o nome científico tem que estar em itálico ou sublinhado."
No dia 8 de Março elaborei mais uma série de comentários aos portfólios dos meus colegas. Comecei por fazer um comentário à postagem do Valter intitulada "
Virus...será que são todos mauzinhos?": "Pois e Valter…pelos vistos nem todos são maus…isto pode ser um grande passo para o futuro…seria engraçado fazermos uma espécie de “fogo contra fogo”. Mas tudo é possível…só resta esperar que os avanço continuem e que seja possível acabar com algumas doenças, entre os uma que é causada por um vírus que é a SIDA". Procegui com comentários ao blog do Tiago Teixeira, onde elaborei 2 comentários. O primeiro à postagem "Anticorpo de VIH obtido do milho pode evitar transmissão" cujo meu comentário foi: "Postagem muito interessante!!! Quem dera que de facto esta pesquisa prossiga para ver se há forma de parar todas as mortes que ocorrem durante todos estes tempos por causa da SIDA. Pelo que me tem sido perceptível não faltam hipóteses em stand-bye para combater este vírus tão implacável… há que ter esperança e continuar os esforços…"; o segundo foi à postagem "Novo vírus semelhante ao HIV passou dos símios para o Homem"onde disse: "É obvio que o vírus da sida, para se propagar na nossa espécie já há tanto tempo, certamente que já teria “visitado” os nossos antepassados. Este vírus é certamente um vírus implacável, que perdurará para sempre, a não ser que uma simples mutação (como aquela que deu origem à vida terrestre) altere todo este infeliz processo". Continuei com mais comentários, desa vez ao blog do Ruben onde fiz mais um comentário: à postagem intitulada "Cabelos "gravam" características da água que bebemos". O comentário foi o seguinte:"Interessante. Muito interessante…eu só gostava de saber que tipo de água marca os cabelos de um alcoólico!!! Ou melhor, será que marca? Sinceramente acho que este estudo não tem muita lógica…mas até pode estar correcto! Mas no meu entender não tem fundamento…mas Ruben é na mesma uma boa e interessante postagem…"; Posteriormente, elaborei mais um comentários ao E-Portefólio do Nuno, nomeadamente à postagem: "Sistema imunitário pode piorar danos de enfarte cerebral" onde o meu comentário foi: "De certa forma, esta notícia tem uma parte lógica: quando há uma infecção activa, o organismo está como que só concentrado nessa “infecção”. Ora no caso de ocorrer algo coo o referido, é normal que haja um “descontrolo” por parte do sistema imunitário com consequentes implicações na saúde. Boa e interessante postagem";
No dia 13 de Março elaborei um comentário ao blog da Ana Teixeira, à postagem "Plantas transgénicas produzem colagénio seguro para humanos". O meu comentário foi o seguinte: "pois, neste caso pode não trazer consequências tão graves..mas só neste caso...não se sabe se noutros aspectos as consequências são na mesma inconsequêntes..tudo agora depende de como evoluir a ciência...para mostrar se há ou não consequências ligadas ao uso dos OGM."; elaborei outro comentário ao blog do César, à postagem "Doença na retina! O fim à vista!!". O meu comentário foi o seguinte: "pois tudo o que são notícias relacionas co a melhoria da qualidade de vida das pessoas possuidoras de certas doenças é sempre benefico...contudo, e como disse e be o Ruben, não se aplica a selecção natural,logo no futuro, será mais fácil haver pessoas portadores ou mesmo manifestadores destas doenças".

sábado, 19 de janeiro de 2008

Projecto Genoma Humano (2)

Bem, estava eu a procurar na Internet algo relacionado com o Projecto Genoma Humano e encontrei uma hiperligação a um filme que explica um pouco do que é este projecto.
Esse filme, intitulado de Projeto Genoma Humano pode ser visto no youtube. Contudo, deixo aqui uma ligação ao filme a que todas as pessoas poderão aceder.

Espero que gostem!!!!!

Projecto Genoma Humano

O genoma humano é o código genético humano. É onde está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano, distribuindo-se por 23 pares de cromossomas que contêm os genes. Esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico), que se organiza numa estrutura de hélice dupla, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenosina com timina e citosina com guanina.Um instituto norte-americano terminou recentemente um estudo de quatro anos sobre o ADN do ser humano, chegando à conclusão de que as variações entre os indivíduos são sete vezes superiores do que apontavam as estimativas anteriores.
Seguidamente apresento as hiperligações a todos os cromossomas, com cada umas das suas caracteristicas, tudo isto descoberto com este projecto:

Cromosso. 1
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_1_%28humano%29
Cromosso. 2
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_2_%28humano%29
Cromosso.3
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_3_%28humano%29
Cromosso. 4
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_4_%28humano%29
Cromosso. 5
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_5_%28humano%29
Cromosso. 6
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_6_%28humano%29
Cromosso. 7
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_7_%28humano%29
Cromosso. 8
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_8_%28humano%29
Cromosso. 9
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_9_%28humano%29
Cromosso. 10
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_10_%28humano%29
Cromosso. 11
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_11_%28humano%29
Cromosso. 12
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_12_%28humano%29
Cromosso. 13
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_13_%28humano%29
Cromosso. 14
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_14_%28humano%29
Cromosso. 15
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_15_%28humano%29
Cromosso. 16
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_16_%28humano%29
Cromosso. 17
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_17_%28humano%29
Cromosso. 18
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_18_%28humano%29
Cromosso. 19
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_19_%28humano%29
Cromosso. 20
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_20_%28humano%29
Cromosso. 21
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_21_%28humano%29
Cromosso. 22
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_22_%28humano%29
Cromosso. X
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_X_%28humano%29
Cromosso. Y
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo_Y_%28humano%29

Reflexão:
O projecto genoma humano foi um projecto que durou décadas mas que permite compreender melhor algumas características, bem como pode ajudar a prevenir certas doenças como o cancro!
Achei interessante colocar esta postagem pois há muito interesse em saber sempre um pouco mais sobre esta temática, pelo menos no meu caso. Já fiquei algo surpreendido com o que vi e espero que todos aqueles que visitem o meu blog e, nomeadamente estas hiperligações também o fiquem.

Conceitos gerais (Património genético)

Gene – Segmentos de ADN com um determinado número de nucleótidos e com uma ordem própria, que leva a informação de uma geração à seguinte.
Cromossoma – composto por uma única molécula de DNA extremamente longa e associada a proteínas.
Cromatina – é o complexo formado por DNA e proteínas que constitui os cromossomas das células eucarióticas.
Cariótipo – conjunto de cromossomas presente numa determinada célula, característico de uma espécie pelo seu número e morfologia.

Heterossomas – são cromossomas sexuais.
Transcrição – síntese de uma molécula de RNA tendo por modelo uma das cadeias de DNA.
Tradução – conversão da informação, presente no mRNA, numa sequência específica de aminoácidos. Requer a presença de ribossomas e de tRNA.
Indutor – proteína que induz a transcrição.
Repressor – proteína que controla o processo de transcrição de um operão.
Genes estruturais – codificam proteínas pertencentes a uma mesma vai metabólica.
Gene regulador – contém informação para a síntese de uma molécula reguladora.
Operão – conjunto de genes nos procariontes que se encontram funcionalmente relacionados sendo todos expressos em apenas um mRNA. É constituído pelo promotor, operados e genes estruturais.
Operador – segmentos de DNA onde se liga o repressor.
Regulão – grupo de operões funcionalmente relacionados, que são controlados coordenadamente por um mesmo composto.

Manual Biodesafios

sexta-feira, 18 de janeiro de 2008

Conceitos gerais (Hereditariedade)

Árvores genealógicas – são árvores de famílias que demonstram a segregação de fenótipos e alelos ao longo de várias gerações em indivíduos que têm relações de parentesco.
Autossómica – presente em qualquer cromossoma, excepto nos sexuais.
Polialelismo – existência de mais que dois alelos num dado gene.
Alelos co-dominantes – nenhum exerce dominância sobre o outro e ambos se expressão fenotipicamente.
Alelo letal – é um alelo que causa a morte pré ou pós-natal, ou então produz uma deformidade significante.
Hemizigótico – termo usado para genes ligados ao cromossoma X no homem, e em outros seres vivos que só tenham um cromossoma X.


Fonte: Preparar para testes 12º ano

quarta-feira, 16 de janeiro de 2008

15ª aula experimental

Hoje realizou-se, pela segunda vez este período, mais uma aula prática dedicada ao “famoso” Xiphophorus maculatus.
Esta aula serviu, essencialmente, para por tudo em ordem no que diz respeito ao projecto que estamos a desenvolver para o resto do ano lectivo. No caso do meu grupo há ainda pontos a tratar na próxima aula para que possamos apresentar de forme irrepreensível o nosso projecto à turma. Contudo, acho que estas aulas, aparentemente simples têm dado muita dor de cabeça pois este trabalho põe os nossos conhecimentos à prova.

sexta-feira, 11 de janeiro de 2008

Genealogia: «vícios» do passado

A Igreja de Jesus Cristo dos Santos dos Últimos Dias, mais conhecida por Igreja Mórmon, tem em Portugal vinte centros de pesquisa que permitem a qualquer cidadão traçar árvores genealógicas até ao séc.XVI.
Abertos a todos e de acesso gratuito, os centros disponibilizam microfilmes com registos paroquiais de Portugal que permitem recuar cinco séculos e os únicos requisitos para proceder a uma busca são o tempo e a paciência. «Quando o utente da biblioteca a visita pela primeira vez, preenche um Gráfico de Linhagem onde coloca o seu nome, a freguesia, o concelho, o distrito e o país onde nasceu e a data de nascimento, dando as mesmas informações para os pais, avós e bisavós», explicou Justino Cardoso, director do Centro, adiantando que essas informações servem de ponto de partida para a pesquisa.
Também é possível proceder a buscas através da Internet, no sítio
www.familysearch.org.
Reflexão:
É incrível até que ponto é possível constatar as características dos nossos antepassados. Contudo, isto tem de bom um aspecto: ao observarmos o nosso “historial” poderemos ver quais os possíveis tormentos que poderão nos afectar ao longo da vida. Tormentos esses como doenças genéticas, por um lado, mas por outros as características que poderão existir no nosso genótipo mais ou menos agradáveis, dependendo do gosto de cada um!

quarta-feira, 9 de janeiro de 2008

14ª aula experimental

Hoje realizou-se a 14 aula experimental, a primeira do segundo período. Inicialmente houve uma apresentação de diversas doenças por parte do professor que, mais tarde, foram escolhidas pelos alunos que tratarão aquela que escolheram. No meu caso escolhi a Síndrome de Down.
Na segunda parte da aula, foi-nos proposto uma nova actividade prática a realizar ao longo do ano. Essa actividade teria como ponto central o estudo de uma determinada da espécie Xiphophorus maculatus com vista a determinar como se transmite essa característica, à nossa escolha, bem como saber se essa mesmo característica e dominante ou recessiva. Falta agora saber quais são as propostas da turma!!

O código oculto do ADN

A ideia de que a sequência do ADN determina a nossa predisposição para sofrermos de alguma doença é generalizada. Todavia, não é completamente verdadeira. Os genes não são assim tão poderosos. Há vários anos que os cientistas sabem, por exemplo, que os gémeos, apesar de terem o mesmo ADN, podem apresentar características físicas e desenvolver doenças distintas. A explicação tradicional foi sempre que o meio interage com os genes e gera um fenótipo, ou aspecto externo. Porém, como será que o ambiente interage com as células? A ciência que estuda o fenómeno recebe o nome de “epigenética” e é uma espécie de segundo código escrito sobre o ADN que os cientistas estão, agora a aprender a ler e a decifrar.
Vejamos um exemplo prático: os ratos agouti são portadores de um gene igualmente conhecido por esse nome, responsável pela cor amarelada e a obesidade. Além disso, o gene leva a que tenham tendências para sofrer de cancro e diabetes. Como toda a prole é idêntica aos seus portadores, os ratos “sabem”, desde que nascem, que não terão uma vida muito longa.
Porem, no ano de 2000, alguns cientistas conseguiram alterar o infeliz destino dos ratos sem trocar no seu ADN, alimentando as mães com uma dieta rica em metilo, uma substância presente na cebola, no alho e na beterraba. Os ratos que nasceram depois já não eram amarelos, mas sim castanhos e, sobretudo, estavam livres da fatal herança genética. Morreram tranquilamente de velhice e estabeleceram, de passagem, a primeira prova do enorme potencial da epigenética, ou seja, do conjunto de marcas químicas que modificam a actividade do ADN em função do ambiente, sem alterar a sua sequência. Na última década, esta especialidade deixou de ser uma matéria obscura para se converter num dos campos mais promissores da biomedicina. Os cientistas já detectaram alterações epigenéticas em vários cancros como os do cólon, do estômago, da cérvix, da próstata, da mama e da tiróide.

Fonte: Superinteressante
Reflexão:
É sempre bom receber notícias destas. Desta forma, e segundo os estudos, qualquer pessoa possuidora de uma qualquer doença, desde cancro até diabetes, pode não passar aos descendentes essa informação, fruto de uma alimentação bem restrita mas também de factores ambientais, que nem sempre podemos controlar.
Eu coloquei este artigo na medida em que esta nova ciência pode opor, de certa forma, alguns dos temas por mim tratados nas aulas nomeadamente hereditariedade, genes e mesmo doenças. Digo “pode opor” uma vez que ainda nada concreto, mas é quase certo que há algo que controla o funcionamento do ADN ainda por descobrir.

quarta-feira, 2 de janeiro de 2008

Ano novo, vida.......igual

Pois bem acabadas estas férias, que tão bem souberam, é tempo de preparar tudo para mais um ano, que é muito decisivo para todos nós atendendo ao facto de estarmos no 12ºano.
No que respeita a este blog e à disciplina de biologia, espero que tudo corra dentro das perspectivas, muito semelhante, de preferência, ao ano que passou. Vou, é claro, dar o meu máximo para que tal possa acontecer e esperar também por alguma sorte, que é sempre bem vinda.

quarta-feira, 12 de dezembro de 2007

13ª aula experimental

Hoje realizou-se mais uma aula laboratorial, a última deste período. Foi uma aula dedicada exclusivamente a avaliações. Foi-nos entregue os relatórios que ainda não tinham sido avaliados, bem como foi-nos indicada a classificação obtida nos trabalhos individuais de pesquisa. Numa parte final foi disponibilizado algum tempo para alguns colegas meus acabarem trabalhos pendentes bem como apresentar postagens que alguns alunos foram publicando.
Atendendo às classificações obtidas, acho que estão de acordo com todo o meu trabalho, à excepção de um trabalho de pesquisa onde fui penalizado, e nesse aspecto concordo, na minha apresentação.

sexta-feira, 7 de dezembro de 2007

12ª aula experimental

Na passada quarta feira realizou-se mais uma aula laboratorial. Nesta aula começamos por fazer a correcção do quiz sobre Monoibridismo, ao qual tínhamos respondido na aula anterior. Posteriormente, e após a dissipação das dúvidas,
respondemos a um novo quis, desta vez sobre diibridismo, contudo semelhante ao primeiro. Após a elaboração deste segundo quiz houve a colocação de dúvidas para o teste que hoje se realizou.
Após esta aula, e tendo em conta o que saiu no teste, posso afirmar que foi uma aula muito útil na medida em que ajudou a dissipar dúvidas importantes sobre esta matéria – Hereditariedade.

Estudo: Doença de Alzheimer é em grande medida hereditária

Um estudo indica que dois terços dos adultos com mais de 65 anos com demência sofre de Alzheimer e o número de casos deverá aumentar paralelamente ao crescimento da população adulta.
Mesmo com os factores de risco genético identificados, só uma fracção dos casos pode ser explicada pelas mutações de genes específicos, revela o relatório.
Segundo a análise feita, se dois gémeos idênticos (monocigóticos) não têm a doença, pode concluir-se que existe uma relação com os factores ambientais.
Por outro lado, quando ambos os gémeos sofriam de Alzheimer, havia uma diferença de 3,66 anos no surgimento da doença nos gémeos idênticos e de 8,12 anos em gémeos não idênticos.
Foi o maior estúdio que se realizou até agora que confirmou que a hereditariedade do mal de Alzheimer é alta e que os mesmos factores genéticos são influentes tanto nos homens como nas mulheres.
No entanto, os factores de risco não genéticos também podem ter muita importância e poderão ser analisados quando a doença surge, para reduzir o risco ou atrasar a doença.

Reflexão:
De facto os factores hereditários estão, de facto, presentes em tudo o que existe desde a simples cor dos olhos aos problemas mais graves como algumas doenças que se vão transmitindo de geração em geração.
Contudo, atendendo à evolução da ciência crê-se que seja possível “alterar” o DNA de forma a que situações como estas não se repitam, ou seja, que doenças sejam passadas aos descendentes, sem que todo o resto não seja afectado.

Conceitos gerais (Hereditariedade)

Carácter – nome utilizado para referir uma característica de transmissão hereditária
Gene – unidade discreta de hereditariedade. É o factor responsável pela transmissão das características hereditárias e corresponde a uma sequência de nucleótidos da molécula de DNA.
Locus – zona de um cromossoma onde se localiza um gene
Genes alelos – formas alternativas de um mesmo gene.
Alelo dominante – alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos homozigóticos e nos heterozigóticos.
Alelo recessivo – alelo que não se exprime na presença de outro alelo. Exprime-se apenas quando tem duas cópias.
Homozigótico – individuo que possui dois alelos idênticos de um determinado gene. Produz apenas um tipo de gâmetas em relação ao gene considerado.
Heterozigótico – individuo que possui dois alelos diferentes de um determinado gene. Produz nos dois tipos de gâmetas em relação ao gene considerado.
Genótipo – combinação de alelos presente num indivíduo para um determinado carácter.
Fenótipo – características que se manifestam num indivíduo e que resultam da expressão do genótipo.

Fonte:Preparar os teste 12º ano

sábado, 1 de dezembro de 2007

1 de Dezembro - Dia Mundial da SIDA

O mundo comemora hoje o Dia Mundial da Sida com a perspectiva de que nos próximos tempos seja encontrada uma vacina eficaz contra a doença, pois recentemente cientistas do Instituto Karolinska, da Suécia, anunciaram que esperam obter, no prazo de dois anos, um antídoto com capacidades para neutralizar o Vírus de Imunodeficiência Humana (VIH). A SIDA já causou 25 milhões de vítimas em todo o mundo e há 33,2 milhões de pessoas infectadas com o vírus do HIV. Estes dados alarmantes sublinham a necessidade de reforçar a luta contra uma epidemias mais mortíferas da História da humanidade.
Mais de 32 mil casos de VIH/Sida estavam notificados em Portugal até finais de Setembro, quase metade em pessoas sem sintomas. No último estudo sobre a população infectada a nível global, feito pela Organização Mundial de Saúde, conclui-se que há 33 milhões de pessoas vítimas da doença.
Reflexão:
São incríveis os números relativamente aos indivíduos afectados por este vírus. Apesar de tudo o que diz e se fala o número de infectados aumenta vertiginosamente a cada dia chegando a matar cerca de 4 pessoas por minuto!! Portanto há que ter cuidado principalmente com os tipos de relações que se tem porque, por enquanto, a prevenção é o único remédio!!

Cientistas criam rato imune a cancro

Após ter sido alterado geneticamente, o animal é capaz de produzir uma proteína que ataca as células cancerígenas, não afectando os tecidos saudáveis. Os investigadores acreditam que, desta forma, vão poder ser criados tratamentos contra a doença sem os efeitos secundários que actualmente acontecem, nomeadamente através da quimioterapia ou radioterapia, onde o doente sofre dores, enjoos e perda de cabelo.Os cientistas tinham como interesse a procura de uma molécula que matasse as células do cancro e não as células normais, mas que também não fosse tóxica no sentido de causar efeitos colaterais em todo o organismo. Segundo estes "Estamos a olhar para esta pesquisa como uma solução holística, que acabaria com o tumor mas não prejudicaria o corpo como um todo. Antes deste estudo publicámos vários trabalhos indicando que na cultura de células não havia a destruição de células normais. Esta é a prova de que (o gene) não mata células normais, já que o rato está vivo e saudável.Os investigadores acreditam ser possível adaptar este método em seres humanos através da introdução do gene que produz a proteína no corpo com um transplante de medula.Apesar dos resultados promissores, os cientistas fazem questão de referir que existe ainda muito trabalho pela frente, e que o desenvolvimento de um novo tratamento pode levar cerca de 10 anos.
Reflexão:
É incrível ate que ponto a genética é capaz de alterar o nosso próprio código genético. É com muito agrado que descobri esta notícia pois é uma óptima notícia para todos os cidadãos. Cada vez mais somos atormentados por cancros e portanto acho que esta notícia foi recebida com grande agrado por todos. É de lamentar o período de desenvolvimento desta técnica (pode atingir os 10 anos).