quarta-feira, 12 de março de 2008

Testosterona pode proteger contra a anorexia

Um estudo indica que a hormona testosterona pode representar uma protecção importante contra o desenvolvimento de distúrbios alimentares.
Segundo os autores os resultados evidenciam que problemas como anorexia ou bulimia estão relacionados não apenas com influências sociais, mas também com factores biológicos.
O estudo de seis anos, feito com 538 grupos de gémeos, revelou que indivíduos do sexo feminino que compartilharam o útero materno com irmãos - e estiveram expostos a níveis mais elevados de testosterona - apresentaram menor risco de desenvolver distúrbios alimentares em comparação com outras que tiveram irmãs.
Já estudos anteriores tinham identificado que as mulheres seriam mais afectadas por problemas relacionados com a alimentação do que os homens, mas sempre se imaginou que isso estivesse ligado apenas a influências sociais, como no ideal de beleza associado à mulher magra.

Reflexão:
Cada vez mais estudos ajudam a compreender como a testosterona actua no desenvolvimento cerebral. Se soubermos que há factores de protecção contra os distúrbios alimentares, poderemos determinar potencialmente quais as áreas do cérebro que podem ser particularmente sensíveis à exposição pré-natal à testosterona e usar essa informação para identificar possíveis tratamentos.

Ausência de dois cromossomas aumenta taxa de resposta a tratamento a tumor cerebral raro

Pacientes com um tipo específico de tumor cerebral com alto grau de agressividade, e a quem lhes falta um cromossoma específico vivem mais tempo e respondem melhor a uma quimioterapia baseada no tratamento com temozolomidas do que pessoas sem essa anormalidade genética.De salientar que estes resultados precisam de ser confirmados com novos estudos, pois o actual foi realizado com uma amostra relativamente pequena até pela raridade da doença. No estudo, 25 pessoas com gliomatose cerebral foram sujeitos a testes genéticos e, durante dois anos, receberam tratamento com temozolomidas. Verificou-se que quase todos os doentes em que faltava o cromossoma 1p e o 10q tiveram uma taxa de resposta mais alta e uma sobrevida maior."88% das pessoas com aquela diferença genética responderam bem à temozolomida comparativamente com 25% das pessoas sem aquela diferença genética", referiu o investigador. Para além disso, aqueles a quem faltavam os dois cromossomas viveram, em média, mais cinco anos do que o grupo com esses cromossomas que viveram apenas mais 15 meses. Os que não tinham os cromossomas também estiveram mais tempo sem haver progressão do tumor", informa o investigador. É por isso, diz, que a temozolomida é agora a primeira escolha para tratamento de doentes com gliomatose cerebral, sobretudo aqueles que não têm os cromossomas 1p e 19q.
Reflexão:
Mais uma notícia muito interessante. Desta vez, sobre um tema por nós muito relatado nas aulas teóricas. Todas estas descobertas permitem desenvolver tecnologia de forma a poder arranjar métodos de combater todas essas mazelas que são causadas por estes “macrófagos” do mal.

Identificadas 22 novas variantes do gene que determina grupos sanguíneos

Uma equipa de investigadores identificou novas variantes dos alelos do sistema ABO, o mais importante grupo sanguíneo humano, em doentes com leucemia. Este trabalho ajuda a compreender o mais importante grupo sanguíneo da medicina para transfusões e transplantes.
Até agora sabia-se que doentes com leucemia apresentavam, normalmente, um enfraquecimento dos antigénios (moléculas capazes de gerar uma resposta imune) ABO. Ora, sabe-se que a leucemia é um termo utilizado para designar a transformação maligna de células sanguíneas
Ao estudar pacientes com diferentes tipos de leucemia, os investigadores encontraram 22 novas variantes de ABO, além das 20 já conhecidas, sendo que a maior parte dessas novas variantes estava localizada no alelo O.
De acordo com a investigadora, o sistema ABO, localizado no braço longo do cromossoma nove, tem mais de 160 alelos e não está presente apenas na linhagem de células que contém os elementos do sangue, mas também está na parte interior dos vasos sanguíneos, em outros tipos de células e até mesmo em secreções. Até agora os cientistas têm considerado que o sistema ABO desempenhava uma função específica, mas não se sabia qual. Se se conseguir entender melhor o funcionamento do sistema, poderão surgir pistas sobre quais seriam as variantes ou mutações críticas para a especificidade e actividade dos antigénios ABO.


Reflexão:
Importante descoberta que pode ajudar a combater as mais importantes doenças do sangue como a leucemia. Espero que os estudos prossigam e que seja possível mais facilmente combater este tipo de doenças, por vezes tão banais…

Alergias

Alergia é uma resposta exagerada do sistema imunológico a uma substância estranha ao organismo, uma hipersensibilidade imunológica a um estímulo externo específico.
A imunoglobulina é uma proteína que exerce importante papel no corpo humano. É ela que vai dar início a um complexo sistema de defesa contra infecções e ataques de vírus e bactérias. A imunoglobulina tem função de mensageira. Liberada na circulação sanguínea, ela percorre o organismo e ao deparar-se com o agente agressor para o qual ela foi especificamente feita, fixa-se nele e promove a liberação de histamina, que é a responsável pelos sintomas.
Sintomatologia

O alérgico pode apresentar um ou vários dos sinais abaixo:

  • Espirros em salva (vários espirros seguidos)
  • Nariz obstruído, com respiração pela boca.
  • Secreção nasal aquosa e fluida
  • Tosse repetitiva
  • Prurido (comichão) nos olhos, nariz, garganta e em qualquer parte do corpo.
  • Erupções cutâneas
  • Urticárias
  • Edema (inchaço) nos lábios ou nas pálpebras
  • Conjuntivite, faringite, sinusite e otite alérgicas.
  • Marcas nas pálpebras
  • Falta de ar

Se houver alguém que possua algumas dúvidas sobre as alergias pode visitar o site que seguidamente apresento, onde estão presentes grande parte das dúvidas das pessoas alérgicas bem como as respectivas respostas. Portanto, se tiver dúvidas visite o site http://www.saudeactual.com/home/alergias/index.html

Fonte:http://pt.wikipedia.org/wiki/Alergia

O esconderijo do HIV

Um estudo indica que o vírus causador da SIDA pode resistir à acção das drogas anti-retrovirais por mais tempo do que se imaginava. Segundo o estudo, essa sobrevivência aconteceria porque o HIV consegue esconder-se em compartimentos celulares, evitando ser atingido pelos medicamentos.
O trabalho sugere que são necessárias novas terapias para atingir o vírus nesses esconderijos. Recorde-se que estudos anteriores já tinham verificado que os pacientes costumam exibir um grande declínio nos seus níveis virais depois de receber tratamentos-padrão para supressão da infecção. No novo estudo descobriu-se que as infecções persistem, em nível reduzido, durante pelo menos sete anos. Os investigadores destacam que, apesar de os resultados evidenciarem que a terapia anti-retroviral potente pode suprimir a infecção por HIV em níveis quase não identificáveis, ela não erradica o vírus. Para eles, o estudo ressalta a importância de identificar as células que abrigam o vírus e permitem que ele sobreviva no organismo.


Reflexão:
Que posso eu dizer? Péssima noticia…já não bastava saber que uma possível vacina contra a SIDA está cada vez mais difícil de encontrar, agora surge esta notícia bombástica. Pois bem só há uma cura possível…é prevenir! Isto porque, pelo andar da carruagem, nem daqui a 10 anos como agora se diz haverá alguma vacina possível ou um tratamento que possa melhorar a vida dos infectados… Só falta dizer que, neste momento, quem apanhar o vírus da SIDA estará condenado…

22ª aula experimental

Bem hoje realizou-se a ultima aula deste período, no que diz respeito a aula experimentais. Esta foi essencialmente “formulada” para a concretização de alguns relatórios ainda inacabados, logo pendentes.
Após uma grande parte da aula dedicada a estes trabalhos, fizemos, inclusive, um ponto de situação sobre os nossos E-Portefólios onde cada um falou um pouco do seu…

sábado, 8 de março de 2008

Mutação genética explica grande salto na evolução

Pela primeira vez, cientistas mostraram que alterações observadas no corpo de animais durante a evolução são resultado da acção de genes. Estudos realizados indicam que animais aquáticos semelhantes a crustáceos evoluíram para insectos terrestres de seis patas por causa de mutações genéticas aparentemente simples. A ausência de um mecanismo genético que permitisse o surgimento de estruturas corporais radicalmente diferentes era frequentemente apontada como uma falha na teoria da evolução, mas a descoberta feita pelos cientistas americanos reafirma a proposta de Charles Darwin.
A equipa estudou a acção dos genes reguladores Hox, que contêm informações para produzir proteínas capazes de activar ou desactivar vários genes. Em 1983, o chefe de equipa e outros pesquisadores descobriram que as características dos genes Hox (que determinam o exacto posicionamento da cabeça, do tórax e do abdômen durante o desenvolvimento de moscas-das-frutas) estavam presentes no genoma de todos os animais, inclusive no do homem. Hoje, quase duas décadas depois, a mesma equipa observou que, quando os genes Hox sofrem mutações, proteínas diferentes passam a ser produzidas e seleccionam os genes que permanecem ou não em funcionamento também de forma diferenciada.
Os biólogos modificaram genes Hox do crustáceo conhecido como Artemia e o inseriram em embriões de moscas-das-frutas. Fizeram o mesmo com genes Hox dos insectos. As proteínas mutantes reduziram o aparecimento dos membros, o que sugere que, há cerca de 400 milhões de anos, os ancestrais de Artemia perderam seus membros traseiros e se desenvolveram em insetos de seis patas por causa de alterações em genes regulladores Hox.
Os resultados do estudo oferecem pistas sobre como outros genes reguladores estão envolvidos em mudanças mais recentes na estrutura dos corpos de animais. Essa pesquisa pode ainda ajudar os cientistas a compreenderem melhor certas doenças humanas, como alguns tipos de cancro.


Reflexão:
É incrível que uma simples mutação seja a base de tudo...era sabido que a vida humana “veio” do meio aquático e que, provavelmente, tinha resultado de um processo longo de mutações, agora que tinha surgido apenas de uma simples mutação…isso é que não era conhecido…
No meu entender, este foi uma interessante descoberta sobre um tema que nas aulas deve particular relevo – as mutações –.

Avanços no desenvolvimento de fármaco para Paramiloidose

Cientistas portugueses conseguem compreender como desenhar um fármaco para a estabilização da proteína que está relacionada com o desenvolvimento de sintomas na Doença dos Pezinhos.
A polineuropat
ia amiloidótica familiar (PAF) ou paramiloidose, comummente conhecida como Doença dos Pezinhos, é uma patologia genética neurodegenerativa com grande incidência no norte de Portugal. Apesar da doença estar identificada desde a década de 1950 a ciência continua sem encontrar respostas terapêuticas adequadas e não invasivas para a prevenção e tratamento da Doença dos Pezinhos. Agora, cientistas do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Porto, em conjunto com outros investigadores apresentaram os resultados de um estudo onde demonstram ser possível estabilizar a proteína transtirretina (TTR) que está relacionada com o desenvolvimento da paramiloidose. A TTR é uma proteína que existe no plasma e no líquido céfalo-raquidiano, transporta a tiroxina (T4) e de forma indirecta o retinol, também designado por vitamina A. Na realidade, quando a proteína TTR sofre alterações iniciam-se a formação das fibras de amilóide e depósitos da mesma, os quais se verificam em doentes, que a médio prazo, começam a perder sensibilidade ao nível dos membros inferiores e numa fase terminal afectação dos rins e do coração. No estudo os cientistas portugueses demonstram como a proteína TTR apresentou uma maior estabilização quando usados derivados iodados do ácido acetil salicílico (aspirina). A nova aposta num fármaco com compostos iodados podem permitir desenvolver uma nova molécula para a prevenção da Doença dos Pezinhos, mas não para o tratamento.
Reflexão:
É sempre bom saber deste tipo de descobertas, pois esta “doença” é muito característica no nosso país e afecta muitas pessoas.
A paramiloidose foi uma doença tratada nas nossas aulas de biologia e, por isso, achei interessante colocar algo actual sobre esta, que pode ser a esperança de uma possível cura para muitas pessoas, não só portuguesas como de outros países.

21ª aula experimental

Na passada quarta-feira realizou-se mais uma aula experimental, a penúltima deste período. Esta foi dedicada, sobretudo, à observação, ao M.O.C. de células e estruturas relacionadas com o sistema imunitário (amigadas, estratos de sangue onde era possível observar quer leucócitos quer hemácias, gânglios linfáticos, entre o outros).
No meu entender, foi uma aula interessante, que contribuiu para o aumento do meu conhecimento.

sábado, 1 de março de 2008

Bactérias podem ser cruciais para formação da chuva, sugere estudo

Neste exato momento, pode estar a chover bactérias em inúmeras regiões do mundo e tudo indica que isso é uma coisa boa, por incrível que pareça. Sem os micróbios, sugere uma nova pesquisa, talvez não houvesse chuva ou neve em quantidades adequadas no mundo. Os microrganismos podem ser o principal elemento formador de nuvens da Terra, a julgar por sua onipresença em amostras de precipitação em vários lugares e climas.
Para ser mais exato, as bactérias estudadas funcionam como nucleadores de gelo, ou seja, é em torno delas que os cristais de gelo das nuvens se formam.
Mas será que o simples frio das grandes altitudes onde as nuvens ficam não seria suficiente para formar os tais cristais de gelo? Não exatamente. Em geral, esses cristais precisam de uma superfície sólida como plataforma para se formar. Do contrário, só vão aparecer espontaneamente em temperaturas abaixo de 40 graus Celsius negativos. A presença dos microrganismos consegue produzir gelo em temperaturas de apenas 2 graus Celsius negativos.

Reflexão:
Pois bem, parece mentira à primeira vista, no entanto tudo indica que seja verdade. É mesmo, as bactérias potencialmente causadoras de doenças que afectam os humanos podem ser uma das causas da ocorrência da chuva. Pois bem sobre este assunto não me posso estender muito pois é algo ainda relativamente recente e que, inicialmente, me chocou…

20ª aula experimental

Pois bem esta semana, mais uma vez, a aula experimental de Biologia foi “boicotada”, mas desta vez não foi tão prejudicial. Em contrapartida, eu e os meus colegas de turma realizamos uma incursão ao Laboratório Aberto, uma iniciativa do IPATIMUP. Ao longo do dia pudemos desenvolver actividades laboratoriais de manipulação de DNA, compreender a importância do DNA enquanto factor de identificação genética do indivíduo, avaliar a importância biológica das enzimas de restrição, assim como compreender melhor em que parâmetros se encontram os OGM.
Na minha opinião foi uma actividade interessante, que gostaria de repetir num futuro próximo, pois são este tipo de actividades que nos ajudam e enquadrar nas novas ciências e em novos desenvolvimentos da tecnologia.

sexta-feira, 22 de fevereiro de 2008

19ª aula experimental

No passado dia 20 de Fevereiro concretizou-se mais uma aula laboratorial. Esta foi dividida em duas partes: uma primeira parte onde recebemos os trabalhos elaborado numa aula transacta sobre o estudo de uma determinada da espécie Xiphophorus maculatus com vista a determinar como se transmite essa característica, à nossa escolha, bem como saber se essa mesmo característica e dominante ou recessiva.
Após a escolha que foi feita tendo em conta os resultados de cada trabalho, a segunda parte da aula foi destinada à elaboração de relatórios sobre a nossa última actividade laboratorial: extracção de DNA.

Leucócito

Os leucócitos, também conhecidos por glóbulos brancos, são células produzidas na medula óssea e presentes no sangue, linfa e vários tecidos conjuntivos. Um adulto normal possui entre 4 milhões e 11 milhões de leucócitos por litro de sangue.
Os leucócitos podem dividir-se, atendendo ao tamanho e função que lhe corresponde, em:

  • Granulócitos

---Neutrófilos (estão envolvidos na defesa contra infecção bacteriana e outros pequenos processos inflamatórios)
---Eosinófilos (envolvidos nas infecções parasitárias e processos alérgicos)
---Basófilos (são responsáveis pela resposta alérgica e liberação de histamina)
---Mastócitos (O seu papel mais conhecido é na reacção alérgica. Desempenha também um papel de protecção, estando envolvido no sarar das feridas e na defesa contra organismos patogénicos)

  • Agranulócitos

---Linfócitos
.Linfócitos B (Células B produzem anticorpos que se ligam ao patógeno para sua posterior destruição. Células B também são responsáveis pelo sistema de memória ("guardam resposta contra um novo ataque do mesmo agente patógeno"))
.Linfócitos T (coordena a resposta imune e destroem as células infectadas)

---Monócitos/Macrófagos (Fagocitam assim como os neutrófilos. Monócitos são conhecidos como macrófagos quando migram do sangue para os tecidos. Sua função é a fagocitose)

Fonte:http://pt.wikipedia.org/wiki/Leuc%C3%B3cito

Causa das aftas

A causa exacta de aftas é desconhecida. Em alguns casos, afta parece ser causada por uma reacção exagerada do sistema imunológico do corpo. Factores que parecem provocar isso incluem stress, fadiga, doença, lesões por cortes acidentais, mudanças hormonais, menstruação, perda de peso repentina, alergia a alimentos, e deficiências de vitamina B12, ferro e ácido fólico. Alguns remédios, como nicorandil, têm sido relacionados com aftas. Trauma físico na boca e irritação da mucosa por químicos também podem ocasionar aftas.Outra possível causa de afta é intolerância a glúten quando se consome trigo, centeio ou cevada. Açúcares artificiais, como aqueles encontrados em refrigerante cola diet, também tem sido reportados com uma possível causa de afta. As aftas também podem se relacionar ao aumento de ingestão de ácidos como o ácido ascórbico ou ácido cítrico. Mais uma causa possível de afta é a actividade oportunista de combinações de flora bacteriana normal. Certos tipos de quimioterapia causam aftas como efeito colateral. Aftas também podem ser sintomas de complicações de várias doenças.

Reflexão:
Achei interessante colocar um artigo sobre este aspecto, uma vez que as aftas são a base mais evidente da acção do nosso sistema imunitário. Assim, e atendendo ao facto de ser falado na aula este aspecto, por um lado e, por outro devido ao facto de eu próprio ser um “sacrificado” das mesmas, decidi pesquisar o porquê da existência das aftas.

terça-feira, 19 de fevereiro de 2008

Bactéria

Bactérias são organismos unicelulares, procarióticos, que podem ser encontrados na forma isolada ou em colónias e pertencente ao reino Monera. São microorganismos constituídos por uma célula, sem núcleo celular nem organelos membranares.
Os vários tipos de bactérias podem ser prejudiciais ou úteis para o meio ambiente e para os seres vivos. O papel das bactérias na saúde, como agentes infecciosos, é bem conhecido: o tétano, a febre tifóide, a pneumonia, a sífilis e tuberculose são apenas alguns exemplos. Nas plantas, as bactérias podem também causar doenças. O modo de infecção inclui o contacto directo com material infectado, pelo ar, comida, água e por insectos. A maior parte das infecções pode ser tratada com antibióticos e as medidas anticépticas podem evitar muitas infecções bacterianas, por exemplo, fervendo a água antes de tomar, lavar alimentos frescos ou passar álcool numa ferida. A esterilização dos instrumentos é feita para os livrar de qualquer agente patogénico.
No entanto, muitas bactérias estabelecem uma relação de simbiose com o organismo humano e de outros animais como, por exemplo, as que vivem no intestino ajudando na digestão e evitando a proliferação de micróbios patogénicos.
No solo existem muitos microorganismos que trabalham na transformação dos compostos de nitrogénio em formas que possam ser utilizadas pelas plantas e muitos são bactérias que vivem na rizosfera (a zona que inclui a superfície da raiz e o solo que a ela adere). Algumas destas bactérias podem usar o nitrogénio do ar e convertê-lo em compostos úteis para as plantas, um processo denominado fixação do nitrogénio.
Existem ainda várias espécies de bactérias usadas na preparação de comidas ou bebidas fermentadas, incluindo queijos, molho de soja, vinagre, vinho e iogurte. Com técnicas da biotecnologia foram já “criadas” bactérias capazes de produzir drogas terapêuticas, como a insulina e para a bio degradação de lixos tóxicos, incluindo derrames de hidrocarbonetos.


Higiene faz mal à saúde

Desde o papel higiénico à água clorada, dos antibióticos ao aspirador de pó, uma série de avanços culturais e tecnológicos eliminaram boa parte dos microorganismos com os quais nossos antepassados sofriam. Várias doenças deixaram de existir, a expectativa de vida aumentou. Mas esse estilo de vida asseado pode fazer mal, aumentar a incidência de certos tipos de doença. Bem, é facil lembrar quando uma criança chega a casa tudo sujo não é? Nessas situações é normal mandar para a cassa de banho, mas isso está mal. Se, por exemplo, uma mãe tiver um gato antes do nascimento do seu filho, a criança nasce mais protegida contra alergia (a gato), devido às substâncias liberadas pelo animal. Alguns trabalhos mostram que, em famílias com muitos filhos, um irmão estaria protegido de alergias, devido ao contato com os irmãos mais velhos. E pessoas que moram em áreas rurais, em contato com fezes de boi, de cavalo, também acabariam mais protegidas. Mais: além de ajudar o corpo a criar resistência contra microorganismos, a exposição a sujeiras no dia-a-dia ajudaria a refrear a fúria do sistema imunológico. Num estilo de vida superurbano, avesso à sujeira, as células de defesa do organismo não têm tantos inimigos para combater. Desse jeito, elas podem entender o amendoim, por exemplo, como um inimigo. E reagir violentamente (na forma de uma alergia). Outra manifestação de um sistema imunológico é atacar as próprias células do corpo, coisa que pode dar nas chamadas doenças auto-imunes (asma, artrite, esclerose).


Reflexão:
Bem isto aqui que é dito, no meu entender, é óbvio. Sempre se ouviu dizer que as crianças, quando pequenas, deviam “mexer em tudo”. E agora está provado o porquê de se dizer isto.É incrível mas ao mesmo tempo obvio que. Pensando bem, vimos que as pessoas do campo/das aldeias raramente vão ao médico, raramente estão doentes. Em contrapartida, as pessoas da cidade, estão muito mais sujeitas a situações que os da aldeia não.No meu entender este tema é algo desconhecido para algumas pessoas, pois se soubessem, não teria certas atitudes, nomeadamente perante os seus filhos.

Cientistas afirmam que bactéria não está restrita aos gays

Pesquisadores anunciaram que homens homossexuais eram "muitas vezes mais vulneráveis" que outras pessoas à contaminação por um novo tipo de bactéria resistente, virulenta e com potencial para matar. Mas o Centro de Controlo de Doenças e Prevenção afirmou que a infecção não é sexualmente transmissível e que não está restrita ao um grupo específico de pessoas.
Os cientistas britânicos afirmam que esta bactéria, conhecida como MRSA (sigla em inglês para Staphylococcus aureus resistente à meticilina) USA300, pode ser o "novo HIV". A contaminação da bateria se dá por contacto e é bastante disseminada em hospitais e entre quem trabalha neles.

Reflexão:
Pois bem, se tal se verificar, há mais uma preocupação para os cientistas. Terão que descobrir não só uma vacina para o HIV mas para este, suposto, HIV. Tal se se confirmar, será uma notícia bombástica que não só atormentará os homossexuais mas todos os indivíduos. Resta encontrar formas de prevenção de maneira a que esta doença não seja um tormento como a SIDA.

Bactéria que provoca cárie evoluiu com o ser humano

A Streptococcus mutans, uma bactéria presente na boca e responsável pelas cáries, acompanha o homem há cerca de duzentos mil anos.
Para rastrear a história do microrganismo, os cientistas utilizaram a mesma tecnologia de pesquisa genética que permitiu a descoberta dos primeiros humanos em África. Pelas análises realizadas, a bactéria passou pelo mesmo processo evolutivo que o Homem.
O método utilizado foi a análise dos plasmídeos, que são moléculas de ADN que participam na troca de informação genética e do desenvolvimento de resistência das bactérias.
Foram recolhidas mais de 600 amostras de bactérias presentes na boca nos seis continentes, em 20 anos de estudo. Com o estudo foi possível identificar 60 estirpes diferentes que representam as várias fontes étnicas do mundo. A árvore genealógica da bactéria tem as suas raízes na África, com um ramo principal em direcção à Ásia, seguido pelo retorno da Ásia para a Europa e, posteriormente, a distribuição para as Américas.

Reflexão:
É incrível como há uma relação de quase simbiose (digo quase porque sabemos bem que as cáries não são úteis para os Homens, ou pelo menos à primeira vista) há tanto tempo. Por outro lado, há algo também de importante, no meu entender. A técnica utilizada pelos cientistas: é uma técnica muito utilizada pela nossa bem conhecida engenharia genética.

sábado, 16 de fevereiro de 2008

Engenharia Genética

Engenharia Genética e Modificação Genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objectivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.
A engenharia genética oferece a partir do estudo e manuseio bio-molecular a obtenção de materiais orgânicos sintéticos. Os processos de indução da modificação genética permitiram que a estrutura de sequências de bases completas de DNA fossem decifradas, portanto facilitando a clonagem de genes.
A clonagem de genes é uma técnica que está sendo largamente utilizada em microbiologia celular na identificação e na cópia de um determinado gene no interior de um organismo simples empregado como receptor, uma bactéria, por exemplo. Este processo é muito importante na síntese de alguns sub-produtos utilizados para o tratamento de diversas enfermidades.


Reflexão:
A engenharia genética e algo que já faz parte da nossa vida, do nosso quotidiano. É uma espécie de dependência para os humanos, pois muitas das coisas que comemos, que vimos é tudo modificado por esta engenharia. Contudo, não se sabe, ao certo possíveis, consequências na saúde dos humanos com o consumo, e a manipulação destes novos produtos obtidos pela engenharia genética. É algo que os cientistas têm que estudar e que lhes vai ocupar, certamente, muitos anos…

Exemplos de produtos oriundos das técnicas de engenharia genética

São várias as aplicações possiveis da engenharia genética. Eis algumas delas:

  • A insulina.
  • Os interferonas.
  • A interleucina.
  • Algumas proteínas do sangue:
    ---A albumina.
    ---O factor VIII.
  • Alguns tipos de ativadores das defesas orgânicas para o tratamento do cancro, como o factor necrosante de tumores.
  • A criação de vacinas sintéticas contra:
    ---Malária.
    ---Hepatite B.
  • A criação e desenvolvimento de biotecnologias para a pesquisa segura de substâncias cuja manipulação envolve alto risco biológico:
    ---Vacinas que se preparam com vírus infecciosos, onde pode existir o risco de vazamento incontrolado.

Umas das mais conhecidas aplicações da engenharia genética são os organismos geneticamente modificados (OGM). Existem muitas possíveis aplicações biotecnológicas da modificação genética, por exemplo, vacinas orais produzidas nas frutas. Estas pela simplicidade da sua produção têm baixo custo. Isto representa um desenvolvimento das modificações genéticas para usos médicos e abre uma porta ética para o uso da tecnologia para a modificação de genes humanos. Uma das maiores ambições de alguns grupos de pesquisadores é a possibilidade da melhoria das capacidades humanas físicas e mentais pelo uso da engenharia molecular.

Fonte:http://pt.wikipedia.org/wiki/Engenharia_gen%C3%A9tica

Reflexão:
Bem decidi colocar aqui algumas das muitas utilizações possíveis da engenharia genética para que todos os meus colegas e mesmo eu, possamos ter uma ideia do quanto é importante a engenharia genética actualmente nas nossas vidas…

18ª aula experimental

Pois bem, a aula da passada quarta feira foi, e como disse uma colega minha e bem, “boicotada” por uma actividade escolar, nomeadamente um torneio de voleibol organizado pela escola, à qual muitos aderiram… Foi um dia diferente que nos ajudou a esquecer um pouco toda a angústia que os testes tem-nos causado! Simplesmente, foi diferente!

terça-feira, 12 de fevereiro de 2008

Poliplóidia em animais

Apesar da poliploidia ser frequente em vegetais ela é relativamente rara em animais. As razões para este facto são apontadas a seguir: Os animais, em geral, contam com mecanismos de cromossomas sexuais na determinação do sexo. Entretanto a adição de cromossomas sexuais (X e Y) levam à perda de vigor, debilidades físicas e mentais esterilidade (ou sub-fertilidade). Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do híbrido interespecífico. Excepção é encontrada no camarão de água salgada (Artemia salina) que mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por partenogénese. A hibridação interespecífica é muito difícil em função da anatomia, estrutura de grupo e cios apresentados pelos animais. Tem sido citados como exemplo de híbridos interespecífico a mula (jumento com égua), o pintagol (canário comum com belga), dentre outros.

Portugal pode criar base de dados de ADN a partir de Março

A criação da base de dados permitirá a identificação de delinquentes, a exclusão de inocentes ou ligação entre condutas criminosas e ainda o reconhecimento de desaparecidos, nos termos da lei.
No âmbito da investigação criminal, a nova lei permite a comparação de perfis de ADN de amostras recolhidas no local de um crime com os das pessoas que nele possam ter estado envolvidas, mas também a comparação com os perfis já existentes na base de dados.
A lei prevê por outro lado a recolha de amostras de ADN em pessoas ou cadáveres e a comparação destes com o ADN de parentes ou com aqueles existentes na base de dados, com vista à sua identificação.
A base de dados de ADN será tutelada pelo Instituto Nacional de Medicina Legal e será construída de modo faseado e gradual, a partir da recolha quer de amostras em voluntários, quer das amostras de investigações criminais.

Reflexão:
Esta notícia vem de acordo com aquilo que temos vindo a tratar nas aulas, nomeadamente, a última aula. Através de uma simples analise é possível ver quais os criminosos/inocentes; podemos utilizar em testes de paternidade…enfim uma enorme quantidade de aplicações que já poderia ser útil à resolução de um caso mediático: o caso Meddie.

Jovem australiana muda de grupo sanguíneo após ser transplantada

Uma jovem australiana, submetida a um transplante de fígado, também mudou de tipo sanguíneo
Segundo os médicos Demi-Lee Brennan, de 15 anos, recebeu o fígado quando tinha nove anos. Após as células estaminais do novo fígado migrarem para a medula óssea e se integrarem no sistema imunitário, a jovem passou a ser portadora do grupo sanguíneo O Rh+. Antes do transplante, apresentava o tipo O Rh-. Os especialistas dizem não ter explicação para o fenómeno e desconhecem outro caso no mundo. Mas uma das razões apontadas pelos médicos poderá ter sido a utilização de um fígado de um dador jovem aliado ao facto de Demi-Lee ter na altura poucos glóbulos brancos. Os especialistas também acreditam que este caso poderá conduzir a novas formas de tratamento dos transplantados, dado que, com frequência, pode acontecer síndroma da rejeição.

Reflexão:
Pois bem este é um caso à qual não há muito para comentar. Inicialmente, quando li só mesmo o título desta notícia, associei à epistasia. Contudo, tal não se verifica, no meu ponto de vista. É um caso enigmático ao qual com certeza, no futuro se obterá uma resposta viável e que ajudará a combater possíveis rejeições por parte do organismo.

sábado, 9 de fevereiro de 2008

Sida pode ser transmitida através da pré-mastigação

O vírus que causa a SIDA pode ser transmitido através da pré-mastigação da comida das crianças feita pelas mães, uma prática muito comum nos países mais pobres, diz, pela primeira vez, um relatório oficial de saúde.É o sangue e não a saliva que transporta o vírus e, pelo menos em dois dos casos, as mães infectadas tinham as gengivas ou a boca inflamada, de acordo com investigadores americanos.Aqueles cientistas salientam que são necessários mais estudos mas pedem aos pais e encarregados portadores do vírus HIV para não mastigarem a comida das crianças e para tentarem elucidar os médicos acerca deste tipo de transmissão.Os investigadores acreditam que a transmissão através da pré-mastigação ao contrário dos países mais pobres onde as mães o fazem por não ter acesso à comida para bebés ou a meios de triturar os alimentos.O primeiro caso detectado foi em 1993 de uma criança afro-americana de 15 meses, cuja tia-avó, estava infectada e lhe mastigou a comida até aos 9 meses.Estudos anteriores relacionam a pré-mastigação à propagação de outras doenças incluindo a 'Helicobacter Pylori', uma bactéria que infecta o revestimento mucoso do estômago humano, conclusões que necessitam de ser confirmadas.

Reflexão:
Ora cá está um novo mistério…será que o vírus da SIDA não se transmite só por via sanguínea? Pois bem esta é uma questão à qual os cientistas estão à procura de respostas…Se tal não se verificar, o próprio conceito sobre SIDA terá que mudar o que poderá levantar muitas dúvidas…Da minha parte, espero que tudo isto não passe de uma simples coincidência pois, se tal se verificar, haverá muitas mais mortes do que aquilo que há actualmente…

Defeitos por acidente (3)

Pois bem no seguimento da última postagem e atendendo à procura feita pelos meus colegas de turma, decidi colocar mais algumas imagens resultantes de alterações do material genético.

Aqui à esquerda podemos ver Frank Lentini que nasceu com 3 pernas e 2 pénis, vestígios embrionários de um irmão gémeo.
À direita está presente uma mutação que causa o crescimento ósseo desenfreado e está na origem da FOP, uma doença infantil que ainda não tem cura.

À esquerda, novamente, uma foto de um bebé que tem 6 dedos no pé direito e 7 no esquerdo. Além disso, tem um dedo a mais em cada mão.
À direita uma menina que nasceu sem braços devido aos efeitos da talidomia, um fármaco utilizado para combater os enjoos na gravidez.

Ao lado é perceptivel um anão, que apesar da sua estatura, leva na mesma a sua vida..e que vida...
À direita mais um caso de gémeos que, desta vez, proporcionou um aborto espontâneo.


Por fim mais dois casos: neste é perceptivel uma deficiência no mecanismo que controla o desenvolvimento embrionário como a ausência de olhos ou o crescimento anómalo dos dedos dos pés.

Fonte: Superinteressante

segunda-feira, 4 de fevereiro de 2008

Defeitos por acidente (2)

Nesta imagem, à esquerda, pode-se verificar inúmeros tumores que acompanham a neurofibromatose, uma doença rara.
Esta imagem, à direita, mostra um homem com hipertricose, herdada da avó.
À esquerda é visível um indivíduo que nasceu com o corpo todo coberto de escamas, como os peixes. Sofre de ictiose, doença causada por uma enorme acumulação de células mortas sobre a pele.
Novamente à direita, uma mãe de 7 filhos com barba rija, que sofria de hirsutismo com virilização.


Por fim, aqui à esquerda, uma menina com duas cabeças. A segunda podia exibir um sorriso, mas não era autonoma.


Fonte: Superinteressante

Diferentes por acidente (1)

As mutações surgem dos erros da maquinaria que copia ou repara o ADN. As mutações que causam essas diferenças foram encontradas em mais de um milhar de genes. Algumas apagam ou agregam extensões completas de cromossomas; outras, porém, afectam apenas um único nucleótido. A natureza física e o grau da alteração não são, no entanto, tão importantes como as suas consequências.
Somos todos resultado do processo evolutivo e sofremos mutações. Ninguém escapa.
A biodiversidade que observamos no mundo é produto dos acidentes que ocorrem no genoma. As alterações na molécula do ADN são fruto do acaso. O facto de uma pessoa ser geneticamente diferente de outra faz parte desse processo.
Um erro na maquinaria genética, antes ou depois da fertilização, pode traduzir-se em algum tempo de malformação a nível orgânico. Deformações tão estranhas e célebres como as que marcaram Jonh Merrick, o homem-helefante; Frank Lentini; ou objecto de desejo feminino pelas 3 pernas e 2 pénis. Outras malformações como o albinismo e o nanismo, suscitam curiosidade, contudo menos do que as anteriores.
No entanto, há malformações que não são conhecidas fora do campo clínico e representam um enigma para a ciência. É o caso da fibrodisplasia ossificante progressiva, uma patologia genética rara que transforma os músculos, tendões e ligamentos e outros tecidos conjuntivos em osso, o que leva a que a vítima pareça feita de madeira.
Substituir o material genético defeituoso por outro de melhor qualidade é um sonho acalentado por muitos cientistas, os quais consideram que poderia ser a solução para pôr fim a todo o género de problemas.
O futuro irá trazer o desenvolvimento da medicina personalizada, ou farmacogenómica, que poderá tratar o paciente consoante o seu perfil genético. Outras soluções, como a clonagem ou as células estaminais, prometem muito mais, mas será necessário, primeiro, ultrapassar alguns obstáculos bioéticos e técnicos que estão a travar o seu avanço.

Fonte: Superinteressante
Reflexão:
Pois bem, é incrível como erros tão insignificantes no ADN pode dar origem a terríveis deformações. Estas alterações muito têm questionado os cientistas sendo que, a origem de algumas aberrações ainda constitui um mistério científico. Cada dia que passa acontece algo que surpreende o mundo científico, portanto é de esperar que cada vez mais e melhor seja possível combater estas aberrações, se é que há combate possível!

domingo, 3 de fevereiro de 2008

As rainhas do disfarce

Apesar dos inquestionáveis avanços da medicina nas últimas décadas, a incidência do cancro nos países desenvolvidos aumentou cerca de 60%, sobretudo nos tumores malignos da mama e da próstata. Para isso contribuíram, para além do envelhecimento da população, o facto de vivermos num ambiente cada vez mais insalubre. Para além disso, a exposição aos raios solares, alguns vírus, fármacos e procedimentos médicos, juntamente com o que comemos e bebemos, o lugar onde vivemos ou trabalhamos e os nossos estilos de vida, influenciam enormemente a probabilidade de adquirir doenças oncológicas.
Para entender o processo de cancro, é imprescindível saber que todas as células do organismo têm um tempo de vida determinado; uma vez cumprido, morrem e geram outras novas. Este fenómeno de morte celular programada designa-se por “apoptose”. Quando, por defeito cromossómico ou genético, ou por um motivo externo (como o tabaco), a apoptose não se realiza, a célula tende a crescer e a multiplicar-se sem controlo, convertendo-se em cancerosa e imortal.
Contudo, para se produzir um cancro não é assim tão simples; é preciso que haja uma acumulação de falhas em diferentes sentinelas de segurança com que o organismo conta para eliminar as células defeituosas. As sentinelas mais estudadas são os oncogenes e os supressores de tumores. Nos últimos 25 anos encontraram-se cerca de 50 oncogenes diferentes. Deste modo, o ciclo celular é controlado por uma série de genes que sintetizam certas proteínas que fazem às vezes de guardiães. O seu objectivo é vigiar o crescimento e a morte da célula de forma natural.
Ainda assim, quando o mecanismo interno do ciclo celular falha, sobra-nos o sistema imunitário, que é capaz de atacar as células do cancro.
Quando uma célula se torna cancerosa, aparecem na sua superfície substâncias estranhas para o sistema imunológico. Estas variações actuam como antigénios que as defesas reconhecem e contra os quais fabricam anticorpos específicos. Porém, a resposta nem sempre funciona
.
Fonte: Superinteressante

sábado, 2 de fevereiro de 2008

Cancro poderá matar 17 milhões por ano

Cerca de 17 milhões de pessoas poderão morrer anualmente de cancro em todo o mundo em 2030, segundo estimativas divulgadas por uma agência associada à ONU que apela à comunidade internacional para que actue na prevenção.
Em 2030 deverá haver 27 milhões de novos casos de cancro diagnosticados em todo o mundo, acrescendo assim o número de pessoas doentes para 75 milhões, com 17 milhões de mortes anuais.
Estes dados contrastam com os números avançados em 2000, em que se estimava que existiriam quase 11 milhões de novos casos anuais, 25 milhões de pessoas a viverem com esta efemeridade e sete milhões a falecerem anualmente devido ao cancro.
Na opinião dos cientistas, o aumento do número de casos de cancro em todo o mundo será determinado pelo contínuo crescimento da população e por uma maior longevidade.
Aparte do crescimento e envelhecimento da população, os peritos consideram que a propagação do cancro nos países em desenvolvimento se deve à exportação de factores de risco, como o consumo de tabaco.
Segundo o dossier, as mortes devido a cancro são mais elevadas do que as provocadas pela tuberculose, malária e SIDA em conjunto e as formas em que se manifesta a doença é diferente dos países ricos para os pobres.
Enquanto nas nações industrializadas prevalece o cancro de pulmão, mama, próstata e cólon, nos países de baixo e médio rendimento predominam os cancros de estômago, fígado e útero, com o de mama a aumentar.


Reflexão:
É incrível a capacidade dos cancros…cerca de 17 milhões poderão morrer…contudo, no meu entender, este número não ficará por aqui. Os maus hábitos alimentares, a falta de exercício físico, o stress, o ambiente entre outras causas trarão muitas mais mortes do que o esperado!
O cancro cada vez cada vez mais não passa de uma simples ameaça…passa a ser algo concreto e que, muito dificilmente, a maior parte das pessoas não terão, pois no mundo em que vivemos e da forma em que vivemos, estamos a habilitarmo-nos a tal coisa…

sexta-feira, 1 de fevereiro de 2008

Formação das proteínas

Tendo em conta facto da “matéria” relacionada com a formação das proteínas que envolve a formação de RNA (transcrição) e mais tarde a formação das proteínas (tradução), achei interessante colocar este vídeo que pode colmatar algumas dúvidas, uma vez que, de certa forma, está relacionada com a matéria actualmente leccionada.
Espero que seja útil!



quarta-feira, 30 de janeiro de 2008

17ª aula experimental

Pois bem, hoje realizou-se mais uma aula experimental. Esta aula foi uma aula muito interessante, uma vez que podemos “treinar” a vertente prática. Isto é, o objectivo desta aula foi obter DNA, tanto do kiwi como do morango, como se pode verificar nas imagens ao lado presentes.
Foi uma aula onde pude tirar muitas elações, entre as quais fiquei a saber que, por exemplo, o DNA é mais “leve” que por exemplo o etanol; por outro pu
de complementar conhecimentos antigos, nomeadamente aqu
ando da utilização de um detergente anti-gordura. Tal situação deve-se à presença, por exemplo, de lípidos nas células. Estas são algumas das conclusões que irei colocar na relatório individual que, se tudo correr bem, irei realizar na próxima aula prática.

terça-feira, 29 de janeiro de 2008

Descoberto gene causador do cancro

Uma equipa de investigadores canadianos descobriu que a acção de um gene deficiente detectado em algumas mulheres portadoras de cancro da mama é responsável pelo desenvolvimento dos tumores cancerígenos.
Segundo os investigadores concluíram, a partir de testes laboratoriais efectuados em ratos predispostos ao cancro, que ao impedir-se a actividade daquele gene deficiente o desenvolvimento de tumores torna-se mais lento, nalguns casos não chegam mesmo a manifestar-se, além de evitar que o cancro alastre (metástases) aos pulmões.
Um dos elementos mais interessantes desta descoberta é saber que há já medicamentos para o diabetes e a obesidade, em fase de testes clínicos, que vão actuar sobre o mesmo gene deficiente causador de determinados cancros da mama.
De acordo com os pesquisadores, há agora espaço para os laboratórios farmacêuticos ajustarem as substâncias de forma combater o cancro da mama.
Em 1999, Tremblay e a sua equipa descobriram que a eliminação em ratos de uma enzima denominada PTB1B levava à cura da diabetes de tipo II e de problemas de obesidade.
O impacto desta descoberta fez com que grandes laboratórios se lançassem na procura de substâncias que eliminassem aquele enzima, existindo actualmente medicamentos em testes clínicos.
A equipa da Universidade McGill concluiu que para eliminar a enzima PTB 1B é necessário inibir o gene que a produz, o ERBB2.
A pesquisa levou agora à descoberta que estes dois agentes, a PTB1B e o ERBB2, são os mesmos que originam alguns cancros da mama.
A enzima PTB1B é igualmente um causador dos cancros dos ovários, próstata e da leucemia nos adultos.
Existe já uma fórmula de inibidores da enzima PTB1B destinada a doentes com diabetes de tipo II, a qual está em testes clínicos.
A descoberta abre portas à procura de substâncias inibidoras da PTB1B para doentes oncológicos.


Reflexão:
Mais um caso muito semelhante aos anteriores por mim relatados na medida e que se faz referência a descobertas.
Desta vez descobriu-se qual o gene associado ao cancro da mama. Ora isto poderá significar muito em termos futuros. No futuro poderemos controlar assim estes genes e retardar a acção do cancro bem como doutras doenças em cima relatadas.

Tratamento hormonal aumenta risco de cancro

As mulheres em menopausa sob tratamento hormonal de substituição (THS) há mais de cinco anos correm um risco acrescido de contrair cancro do ovário e de morrer com essa doença.
As conclusões de um estudo apontam para o aparecimento de um cancro do ovário suplementar em 2.500 mulheres sob THS há cinco anos, e de uma morte suplementar devida a esse cancro em 3.300 mulheres na mesma situação.
Nenhum risco acrescido foi constatado em mulheres que seguiram este tipo de tratamento da menopausa no passado e o interromperam.
Entre as quase um milhão de mulheres em menopausa incluídas no estudo, 30% seguiam um THS, 20% seguiram-no no passado e 50% nunca o seguiram.
O THS foi classificado de «cancerígeno» em 2005 pelo Centro Internacional de Investigação do Cancro, a agência para o cancro da Organização Mundial de Saúde (OMS).
O risco acrescido de cancro da mama foi já confirmado por vários estudos, sendo que um THS à base unicamente de estrogénios implica um risco acrescido de cancro do endométrio (revestimento interior do útero).

Reflexão:
Cada dia, cada momento, cada segundo que passa surpreendo-me ainda mais com os estudos publicados. Desta vez, afirma-se que mulheres sujeitas a tratamentos hormonais por um determinado composto, neste caso THS, estarão mais fragilizadas a sofrerem de cancro. Pois bem, mais um caso em que contrariando o decurso normal das coisas pode trazer problemas e que problemas…

Pílula aumenta risco de cancro do colo do útero

A pílula contraceptiva aumenta o risco de desenvolver cancro do colo do útero, um perigo que diminui quando as mulheres deixam de a tomar, revela um estudo.
De acordo com a investigação o risco é maior se as mulheres tomarem a pílula durante um largo período de tempo.
Contudo, se deixarem de tomar o contraceptivo oral durante dez anos, o risco diminui drasticamente, como se nunca tivessem tomado a pílula.
Esta não é a primeira vez que os especialistas encontram uma ligação entre a pílula e o cancro do colo do útero, mas até agora não estava clara a relação com o período de tempo.


Reflexão:
Pois bem, esta noticia provoca, de facto, uma grande reflexão, isto porque à dias atrás coloquei uma postagem onde se intitulava "Protecção da pílula contra cancro no ovário pode durar anos". Pois bem sabe-se agora que a pílula não traz só benefícios. Pode trazer a possibilidade da ocorrência do cancro do útero, um dos mais mortíferos actualmente. Pois bem, agora há uma pergunta que certamente algumas pessoas do sexo feminino colocam: então será que são mais as vantagens ou desvantagens? Bem, isso é uma pergunta para há qual não tenho resposta nem certamente os cientistas, pelo menos por enquanto.

Trabalhadores nocturnos correm risco de ter cancro

Os trabalhadores nocturnos têm maior risco de vir a sofrer de cancro que o resto da população devido a alterações no relógio biológico que levam à redução da imunidade.
A produção da hormona melatonina, um antioxidante natural, ocorre no cérebro durante a noite depois de o organismo ter estado exposto à luz do dia.
Quando as pessoas permanecem acordadas durante a noite esse processo é alterado e os níveis desta hormona tornam-se insuficientes para proteger o ADN de danos que podem provocar cancro.
Outra hipótese avançada pela investigação aponta para o facto de estas pessoas não descansarem adequadamente durante o dia, o que debilita o sistema imunológico e as torna mais vulneráveis ao ataque das células cancerígenas.
Alguns dos estudos evidenciaram maior risco de cancro da mama entre as mulheres que trabalharam de noite durante longos períodos, e da próstata entre os homens cuja jornada laboral começava ao anoitecer.


Reflexão:
É sabido que contrariar aquilo que é hábito não traz benéficos nenhuns. Mas agora sabe-se que não só não traz benefícios como ainda traz grandes complicações. Agora, associamos aqueles ditados populares, pura ciência popular, mas que por vezes têm razão. Um óptimo dia de trabalho começa com uma noite bem dormida e descansada!

sábado, 26 de janeiro de 2008

Parkinson: Estudo identifica a sua causa genética mais comum

Pesquisadores descobriram que uma única mutação num gene recentemente descoberto é responsável por 5% dos casos da doença de Parkinson hereditário. A descoberta abre a porta para a possibilidade de fazer exame genético da mutação no gene LRRK2, que se acredita ser a causa genética mais comum da doença de Parkinson hereditário identificado até agora. A doença de Parkinson, a desordem no sistema nervoso que causa tremores e rigidez muscular é a segunda doença neurodegenerativa mais comum - atrás apenas da doença de Alzheimer.
Segundo Dr. Nichols, nenhuma outra mutação em qualquer outro gene conhecido da doença de Parkinson tem uma frequência tão alta. LRRK2 é um dos cinco genes da doença de Parkinson nos quais foram identificadas mutações. Genes individuais podem ter várias mutações, o que também é verdadeiro para o gene LRRK2. Os cientistas identificaram outras mutações no gene LRRK2, mas essas mutações não se manifestam no mesmo patamar que a mutação descrita no estudo do Dr. Nichols, ou seja, uma ocorrência em cada 22 pacientes com doença de Parkinson hereditário.
Até recentemente, pensava-se que factores ambientais eram as causas primárias da doença de Parkinson. Cogitava-se existir uma ligação genética nas raras formas de casos precoces da doença de Parkinson em pessoas com menos 40 anos mas não na forma mais comum da doença em que as pessoas, na média, são diagnosticadas em torno dos 60 anos.

Reflexão:
Bem esta pesquisa vem ajudar em muito o tratamento desta doença na medida em que já é conhecido o ponto de partida da origem desta doença. Assim, talvez daqui a alguns anos, com o avanço da ciência, seja possível “combater” estas mutações causadoras de tantos problemas.

Cientistas fabricam de raiz o genoma de um organismo vivo

Uma equipa de cientistas revelou hoje que conseguiu dar mais um passo crucial para criar vida artificial no laboratório. No centro das atenções está uma minúscula bactéria, cujo ADN é formado apenas por um cromossoma.Este é o mais pequeno genoma que se conhece capaz de se replicar de forma autónoma numa célula. Este organismo está no centro das atenções porque a totalidade do seu património genético acaba de ser quimicamente sintetizada no laboratório, de raiz, a partir dos seus componentes de base. A molécula de ADN da bactéria em questão, “Mycoplasma genitallium” (responsável por uma infecção sexualmente transmitida) é uma cadeia com 582.970 “pares de bases” que entram na composição do ADN. Até agora, o maior ADN totalmente sintético que algum laboratório no mundo tinha conseguido fabricar continha só 32 mil pares de bases e era de origem viral. Para mais, um vírus, ao contrário de uma bactéria, não é um organismo capaz de se reproduzir de forma autónoma. É apenas um pedacinho de ADN e precisa das células hospedeiras que infecta para se multiplicar. Uma bactéria é já algo de muito mais respeitável: é um organismo vivo na total acepção da palavra.Os cientistas começaram por fabricar quimicamente uma centena de segmentos do ADN da bactéria com cerca de cinco a sete mil pares de bases; a seguir, juntaram esses segmentos, utilizando a bacteria intestinal “Escherichia coli” e obtiveram segmentos maiores, com 24 mil a 144 mil pares de bases. Por último, utilizando a levedura, juntaram todos esses segmentos numa única molécula com os tais 582.970 pares de bases, criando assim uma cópia perfeita, mas artificial, do genoma de “Mycoplasma genitallium”.

Reflexão:
Bem de facto foi uma grande descoberta…Para além de poderem manipular o seu genoma de forma a diferenciar-se do homólogo natural, os cientistas conseguiram algo até agora inédito: “fabricar” de raiz o genoma de uma bactéria com quase 600mil bases. Apesar deste organismo ter o mais pequeno ou um dos mais pequenos genomas conhecidos, as grandes descobertas começam por baixo. Agora é só subir na complexidade.

Protecção da pílula contra cancro no ovário pode durar anos

A relação entre os contraceptivos orais e a uma redução do risco de cancro no ovário já era conhecida. Um estudo publicado acrescenta um novo dado: O efeito de protecção é de longo prazo. Ou seja, mesmo depois de parar de tomar a pílula, as mulheres continuam protegidas por muitos anos, 30 anos ou até mais.Quanto mais tempo as mulheres tomarem a pílula, mais reduzido será o risco de cancro no ovário, concluiu uma equipa de investigadores. O projecto incluiu a análise de 45 estudos epidemiológicos em 21 países, num total de mais de 23 mil mulheres com cancro do ovário. Feitas as contas, os investigadores referem que dez anos com um contraceptivo traduzem-se numa redução da incidência do cancro do ovário (antes dos 75 anos) de 12 entre mil mulheres para 8 em cada mil mulheres e a mortalidade de 7 em cada mil para 5 em cada mil. Estes estudos permitem concluir que os contraceptivos orais já terão prevenido duzentos mil cancros nos ovários e cem mil mortes por causa desta doença e que nas próximas décadas os números vão aumentar até, pelo menos, 30 mil por ano.Os riscos e benefícios da pílula têm sido muito estudados e o contraceptivo já foi associado a um aumento de cancro da mama, por exemplo. Em todo o mundo, são diagnosticados 190 mil novos casos de cancro no ovário.

Reflexão:
Bem, apesar deste tema não se enquadrar muito na matéria que actualmente estamos a leccionar, achei importante colocar este artigo uma vez que no primeiro período falamos muito acerca dos ovários e dos métodos contraceptivos.
Pois bem, num comentário possível, acho muito importante este artigo o que comprova que para além dum bom contraceptivo que é, a pílula também tem benefícios “extra” o que certamente irá ajudar ao aumento do número de mulheres a recorrer a este contraceptivo.

Conceitos gerais (Alterações material genético)

Mutações – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.
Mutantes – indivíduos cujo matrimónio genético sofreu mutação.

Aneuplóides - um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exacto do genoma da espécie.
Nulissómico - indivíduo com variação numérica de cromossomo, que se caracteriza por apresentar um par de cromossomo à menos em relação ao diplóide normal.

Monossómico - indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal. Na espécie humana, a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.
Trissómico - indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação ao diplóide.
Euplóides - é aplicado aos organismos que apresentam conjunto de cromossomos igual a um múltiplo exato do número básico da espécie.

Fonte: Manual Biodesafios

quarta-feira, 23 de janeiro de 2008

16ª experimental

Hoje, mais uma vez, voltamos ao laboratório! Desta vez, a aula foi dividida em duas partes: uma primeira parte destinada ao tema da aula passada (Xiphophorus maculatus) com vista ao acabamento de alguns projectos de alguns grupos; a segunda parte da aula foi destinada à apresentação dos trabalhos de pesquisa levados a cabo pelos alunos sobre algumas das mutações que afectam toda a população, não só portuguesa, mas também mundial. Após estes trabalhos fiquei a conhecer melhor a verdadeira realidade deste tipo de doenças, sendo que o tema que tratei (Síndrome de Down ) ajudou-me a perceber algumas considerações sobre a própria matéria, propriamente dito.

terça-feira, 22 de janeiro de 2008

Síndrome de Down

Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente, ou seja, é uma mutação cromossomica numérica. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:

---Trissomia 21 (Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21)

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção dos cromossomas na meiose materna. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21, ou seja, os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 95% dos casos de Síndrome de Down.


---Translocação (Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21))

Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomas (46) em todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossoma 21 aderido a um outro cromossoma (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22). Assim, trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 4% dos casos de Síndrome de Down.


---Mosaicismo (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21)

Nestes casos, algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles devem-se a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto. Contudo, este fenómeno pode ser favorável, na medida em que um zigoto ou embrião com síndrome de Down poderá sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado correcto no número de cromossomas. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 1% dos casos de Síndrome de Down.

---Duplicação de uma porção do cromossoma 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.

Incidência

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja entre um em cada 660 e um em 800 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns.
A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome sendo que, como se observa no gráfico, o risco aumenta abruptamente com a idade acima dos 40 anos.

Características

  • Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
  • Nariz pequeno e um pouco "achatado"
  • Rosto redondo
  • Orelhas pequenas
  • Baixa estatura
  • Pescoço curto e grosso
  • Flacidez muscular
  • Mãos pequenas com dedos curtos
  • Prega palmar única
  • Membros pequenos
  • Frágeis a nível físio
  • Pequena cavidade oral
  • Pontos brancos na íris
  • Espaço excessivo entre o hálux e o dedo do pé
  • Microcefalia
  • Malformações cardiovasculares
  • Alterações endócrinas
  • Anomalias gastrointestinais
  • Alterações hematológicas
  • Problemas oftalmológicos
  • Problemas ao nível da audição
  • Anomalias ao nível dos órgãos genitais

Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://www.malhatlantica.pt/ecae-cm/S_Down.htm
http://laboratoriogene.info/TVGENE/DNA.htm
http://appt21.org.pt/contacto/index_html/document_view?month:int=11&year:int=2007
http://www.portaldafamilia.org/artigos/artigo504.shtml
http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromosomicas.html
http://www.cp.ufmg.br/Nucleos/Ci%EAncias/index_arquivos/frame.htm´
http://www.ufv.br/dbg/bio240/DG%20058.htm#A
http://nespeciais.pbwiki.com/
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393

Reflexão:

Bem esta pesquisa foi uma pesquisa que me ajudou a por algumas ideias em ordem. Esta doença era já do meu conhecimento contudo, havia alguns pontos formais que desconhecia, tais como o facto de haver 4 tipos de Síndrome de Down.
Em suma, posso afirmar que foi uma pesquisa que, mais uma vez, serviu para consolidar o meu conhecimento!