
Foi uma aula onde pude tirar muitas elações, entre as quais fiquei a

Um blog onde está presente todos os assuntos de biologia 12ºano, não esquecendo o que de mais importante se passa fora das aulas...
---Translocação (Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21))
Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomas (46) em todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossoma 21 aderido a um outro cromossoma (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22). Assim, trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 4% dos casos de Síndrome de Down.
---Mosaicismo (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21)
Nestes casos, algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles devem-se a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto. Contudo, este fenómeno pode ser favorável, na medida em que um zigoto ou embrião com síndrome de Down poderá sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado correcto no número de cromossomas. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 1% dos casos de Síndrome de Down.
---Duplicação de uma porção do cromossoma 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
IncidênciaEstima-se que a incidência da Síndrome de Down seja entre um em cada 660 e um em 800 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns.
A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome sendo que, como se observa no gráfico, o risco aumenta abruptamente com a idade acima dos 40 anos.
Características
Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://www.malhatlantica.pt/ecae-cm/S_Down.htm
http://laboratoriogene.info/TVGENE/DNA.htm
http://appt21.org.pt/contacto/index_html/document_view?month:int=11&year:int=2007
http://www.portaldafamilia.org/artigos/artigo504.shtml
http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromosomicas.html
http://www.cp.ufmg.br/Nucleos/Ci%EAncias/index_arquivos/frame.htm´
http://www.ufv.br/dbg/bio240/DG%20058.htm#A
http://nespeciais.pbwiki.com/
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
Reflexão:
Bem esta pesquisa foi uma pesquisa que me ajudou a por algumas ideias em ordem. Esta doença era já do meu conhecimento contudo, havia alguns pontos formais que desconhecia, tais como o facto de haver 4 tipos de Síndrome de Down.
Em suma, posso afirmar que foi uma pesquisa que, mais uma vez, serviu para consolidar o meu conhecimento!