sábado, 26 de janeiro de 2008

Parkinson: Estudo identifica a sua causa genética mais comum

Pesquisadores descobriram que uma única mutação num gene recentemente descoberto é responsável por 5% dos casos da doença de Parkinson hereditário. A descoberta abre a porta para a possibilidade de fazer exame genético da mutação no gene LRRK2, que se acredita ser a causa genética mais comum da doença de Parkinson hereditário identificado até agora. A doença de Parkinson, a desordem no sistema nervoso que causa tremores e rigidez muscular é a segunda doença neurodegenerativa mais comum - atrás apenas da doença de Alzheimer.
Segundo Dr. Nichols, nenhuma outra mutação em qualquer outro gene conhecido da doença de Parkinson tem uma frequência tão alta. LRRK2 é um dos cinco genes da doença de Parkinson nos quais foram identificadas mutações. Genes individuais podem ter várias mutações, o que também é verdadeiro para o gene LRRK2. Os cientistas identificaram outras mutações no gene LRRK2, mas essas mutações não se manifestam no mesmo patamar que a mutação descrita no estudo do Dr. Nichols, ou seja, uma ocorrência em cada 22 pacientes com doença de Parkinson hereditário.
Até recentemente, pensava-se que factores ambientais eram as causas primárias da doença de Parkinson. Cogitava-se existir uma ligação genética nas raras formas de casos precoces da doença de Parkinson em pessoas com menos 40 anos mas não na forma mais comum da doença em que as pessoas, na média, são diagnosticadas em torno dos 60 anos.

Reflexão:
Bem esta pesquisa vem ajudar em muito o tratamento desta doença na medida em que já é conhecido o ponto de partida da origem desta doença. Assim, talvez daqui a alguns anos, com o avanço da ciência, seja possível “combater” estas mutações causadoras de tantos problemas.

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