A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:
---Trissomia 21 (Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21)
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção dos
cromossomas na meiose materna. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21, ou seja, os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 95% dos casos de Síndrome de Down.---Translocação (Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21))
Nestes casos, o paciente apresenta o número 
normal de cromossomas (46) em todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossoma 21 aderido a um outro cromossoma (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22). Assim, trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 4% dos casos de Síndrome de Down.
---Mosaicismo (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21)
Nestes casos, algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles devem-se a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto. Contudo, este fenómeno pode ser favorável, na medida em que um zigoto ou embrião com síndrome de Down poderá sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado correcto no número de cromossomas. Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 1% dos casos de Síndrome de Down.
---Duplicação de uma porção do cromossoma 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.
Incidência
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja entre um em cada 660 e um em 800 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns.
A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome sendo que, como se observa no gráfico, o risco aumenta abruptamente com a idade acima dos 40 anos.
Características
- Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
- Nariz pequeno e um pouco "achatado"
- Rosto redondo
- Orelhas pequenas
- Baixa estatura
- Pescoço curto e grosso
- Flacidez muscular
- Mãos pequenas com dedos curtos
- Prega palmar única
- Membros pequenos
- Frágeis a nível físio
- Pequena cavidade oral
- Pontos brancos na íris
- Espaço excessivo entre o hálux e o dedo do pé
- Microcefalia
- Malformações cardiovasculares
- Alterações endócrinas
- Anomalias gastrointestinais
- Alterações hematológicas
- Problemas oftalmológicos
- Problemas ao nível da audição
- Anomalias ao nível dos órgãos genitais
Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://www.malhatlantica.pt/ecae-cm/S_Down.htm
http://laboratoriogene.info/TVGENE/DNA.htm
http://appt21.org.pt/contacto/index_html/document_view?month:int=11&year:int=2007
http://www.portaldafamilia.org/artigos/artigo504.shtml
http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromosomicas.html
http://www.cp.ufmg.br/Nucleos/Ci%EAncias/index_arquivos/frame.htm´
http://www.ufv.br/dbg/bio240/DG%20058.htm#A
http://nespeciais.pbwiki.com/
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
Reflexão:
Bem esta pesquisa foi uma pesquisa que me ajudou a por algumas ideias em ordem. Esta doença era já do meu conhecimento contudo, havia alguns pontos formais que desconhecia, tais como o facto de haver 4 tipos de Síndrome de Down.
Em suma, posso afirmar que foi uma pesquisa que, mais uma vez, serviu para consolidar o meu conhecimento!
4 comentários:
meu primo te sindrome, mas é uma pessoa super bacana.
E não é pq ele é especial que devemos tratar ele diferente assim como todos 0s outros que tem síndrome.
Pois elas são iguais a todas e ainda precisam de mais carinho e atenção!
Olá! tenho 22 anos e tenho um irmão com sindrome de down e ele agora esta com 24 anos cresci com ele e sempre nos demos muito bem. porém o preconceito que passamos é algo muito triste, e infelizmente é muito grande. Ele não entende muito o que é preconceito,meis sente quando é rejeitado.
Pena que essas pessoas não se deixem conhecer antes de falar ou agir, sou muito feliz em te-lo em minha vida, pois é estremamente carinhoso, cuidadoso, zelozo e adora estudar, pena as escolas não estarem preparadas para recebe-los.
Parabéns pela pesquisa!
Eu ñ convivo com a sindrome, mais já vi muitas pessoas com essa benção, digo benção porquê não é todo mundo que tem a sorte de ser feliz e tão de bem com a vida, mais já vi muitas pessoas com a sindrome, e para mim elas são lindas e pessoas iguais a todas as outras... o preconceito não ajuda e sim só atrapalha...
ola eu tenho um irmao q tem sindrome down eu naci primeira nas pq eu ñ fui a fetada
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